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精神分裂症是一种严重危害人类健康的慢性精神疾病。现在研究表明，该病是由环境因素和遗传因素共同作用所致，其遗传度约为60～80％。因此研究精神分裂症发生的遗传机理，对该病的早期检测、基因诊断和有效治疗具有重要的理论意义和潜在的临床应用前景。
在精神分裂症发生相关基因研究中，发现G72基因与精神分裂症的发生具有关联性。但迄今为止，G72基因5个tag—SNPs位点（rs45476401、rs9558562、rs72549478、rs72549492和rs56158118）的相关研究还很少，而以云南汉族人群为对象的研究还未见报道。鉴于此，本论文应用PCR-RFLP方法，对云南汉族人群749例样本（其中精神分裂症患者384例，对照365例）G72基因上述5个tag—SNPs位点进行检测分型，并采用SPSS16.0、SHEsis和Arlequin3.01进行数据统计分析，结果如下：
1、单位点分析云南汉族人群，精神分裂症发生与3个SNP位点（rs45476401、rs9558562和rs72549492）不相关，而与2个SNP位点（rs45476401和rs9558562）相关。其中rs45476401位点与精神分裂症具有较弱的关联性，特别是女性CC基因型携带者的患病率增高，提示可能是一个女性高风险因子。rs9558562位点与精神分裂症发生具有较强的关联性，基因型AA和GG都是精神分裂症发生的高风险因子，其携带者患病率明显增加。
2、单倍型分析在单位点分析中发现rs45476401和rs9558562位点与精神分裂症发生相关，因此进一步构建了这2个SNP位点的单倍型。根据每种单倍型在对照组和精神分裂症患者组中的频率至少有一个大于1％的为主要单倍型，云南汉族人群、男性人群和女性人群分别构建出11种、9种和11种。
云南汉族人群，单倍型CAC*可能是精神分裂症发生的一种风险因子，而CAG*可能是一种保护因子。对男性人群而言，单倍型CGC*可能是精神分裂症发生的一种保护因子，而TAC*可能是一种风险因子。对女性人群而言，单倍型CAC*可能是精神分裂症发生的一种高风险因子，CGC*的风险性较CAC*低。单倍型TAC*可能是精神分裂症发生的一种保护因子，CAG*保护性比TAC*高。