目的:报告一例依维莫司治疗p.Arg1138Ter结节性硬化症患者及文献回顾。方法:使用患者外周静脉血5ml作为样本检测TSC1及TSC2基因序列,寻找基因突变位点（委托上海桐树生物科技有限公司进行基因检测）。患者具有面部纤维血管瘤、甲纤维瘤、双肾血管平滑肌脂肪瘤、脑皮质发育不良及脑室室管膜下结节的临床表现,根据2012TSC诊断标准可临床诊断为结节性硬化症。口服依维莫司治疗20周,用药剂量及天数为10mg/d共计44天,5mg/d共计98天,平均用药剂量6.55mg/d,收集依维莫司治疗前后的临床资料,包括症状、体征、影像学表现、检验学资料、治疗过程的不良反应,分析治疗效果。结果:患者外周血DNA检测发现突变位点为NM₀00548.4（TSC2）:c.3412C>T（p.Arg1138Ter）,TSC2基因第29外显子中存在1个无义突变,核苷酸改变c.3412C>T,氨基酸改变p.Arg1138Ter。口服依维莫司6周后,左肾横截面最大径较基线减小10.7%,右肾横截面最大径较基线减小18.7%;治疗20周后,左肾横截面最大径较基线减小13.1%,右肾横截面最大径较基线减小23.5%。治疗20周后,患者面部血管纤维瘤质地较前柔软,较前平整,面积无明显改变,整体较前改善,左手中指甲纤维瘤无明显改变。治疗过程中,未出现肾再次出血,出现1次尿路感染,予抗生素等药物治疗后好转;出现1次口腔溃疡,大小约5mm,1周后自行好转。服用依维莫司后淋巴细胞绝对值在后期治疗中下降,至20周时达正常值下限（0.93×10⁹/L）,其余指标未见明显异常。生化常规检查中,未见明显的空腹血糖升高、AST及ALT升高、肌酐升高、血钾及血白蛋白降低等表现。总结:患者外周血样本中检测出TSC2基因无义突变:NM₀00548.4（TSC2）:c.3412C>T（p.Arg1138Ter）,且具有面部纤维血管瘤、甲纤维瘤、双肾血管平滑肌脂肪瘤、脑皮质发育不良及脑室室管膜下结节的临床表现,根据2012TSC国际共识可在基因水平及临床水平上诊断结节性硬化症。口服依维莫司治疗20周后（平均用药剂量6.55mg/d）,双肾肿瘤体积明显缩小,面部血管纤维瘤整体改善,未出现严重不良反应。