目的:原发性醛固酮增多症（简称原醛）是最常见的继发性高血压,对其病理分型、基因突变和临床特征分析方面的研究对于该病的临床诊治起重要作用。最新的国际组织病理学共识推荐结合HE染色结果和CYP11B2免疫组化结果,即同时从形态和功能上,对原醛进行病理分型诊断,该方法较既往病理诊断有明显优势。迄今尚未见基于功能病理学诊断评价CT影像学诊断醛固酮瘤的准确性的报道,并且对醛固酮瘤和特醛症的手术预后的研究也甚少。本研究拟根据国际病理学共识,在功能病理诊断的基础上,评价CT对醛固酮瘤诊断的准确性,并对醛固酮瘤中的体系基因突变、病理特征、临床特征以及手术预后进行分析研究;分析特醛症患者的临床特点、病理特点以及手术预后的情况。本研究将为提高对原醛的发病机制的认识及临床诊治提供帮助。方法:研究对象为（1）经手术治疗的137例通过临床、实验室检查及CT影像学诊断的醛固酮瘤患者,患者均有低钾血症,CT显示单侧孤立性低密度（CT值≤20）腺瘤样病变且对侧肾上腺形态正常;（2）经手术治疗的23例通过临床、实验室检查、CT影像学诊断及功能病理诊断的特醛症患者。回顾性研究患者手术前及术后随访的临床资料。对手术标本行醛固酮合成酶CYP11B2免疫组织化学染色,根据最新的国际病理学共识进行病理分型。对醛固酮瘤冰冻组织或石蜡组织标本提取DNA,对KCNJ5基因的热点突变区域进行扩增并测序,对无KCNJ5突变的组织DNA行全外显子组测序。采用SPSS 23软件进行统计分析。结果:在137例经CT分型诊断的醛固酮瘤患者中,130例（95%）经病理确诊为经典型原醛,其中123例（90%）为醛固酮瘤,7例（5%）醛固酮分泌结节。7例（5%）为无功能腺瘤,其周围肾上腺组织中有单发或多发的醛固酮分泌的微结节。结果提示CT诊断醛固酮瘤的准确性90%。137例患者术后高血压均缓解。高血压治愈73例（53%）,缓解64例（47%）;血清钾水平全部恢复正常。在醛固酮瘤患者中,手术治愈67例（54%）,缓解56例（46%）。性别、高血压病程和最高SBP是病理诊断为经典型原醛的术后高血压治愈的独立预测因子。构建包括上述三个预测因子的Logistic回归模型来预测手术预后,敏感性为72.4%,特异性为73.1%。经典型原醛中KCNJ5的突变率为91.5%（119/130例）,其中醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为93%（114/123）;醛固酮分泌结节中KCNJ5的突变率为71%（5/7）,并有1例为ATP1A1（L104R）突变。119例KCNJ5突变中G151R突变60例,L168R突变53例,E145Q突变4例,V156＿K160del ITE和G151delins VR各1例。有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低,高血压家族史更少,术后收缩压更低,术后血压缓解更好。比较G151R和L168R两组患者的临床资料,患者的年龄、性别、血压、血钾水平、血浆肾素活性和醛固酮水平等无差异。23例特醛症患者的病理分型均为非经典型。多发性醛固酮分泌结节12例,多发或单发醛固酮分泌微结节10例,1例为醛固酮分泌肾上腺皮质弥漫性增生并多发微结节。23例患者行单侧肾上腺手术切除,6例手术后血压和血钾正常（治愈率26%）;17例术后血压下降但未恢复正常（缓解率74%）。与治愈组相比,缓解组患者术前血压更高,血钾有更低的趋势但尚未达到统计学意义。结论:综上所述,在高血压伴低钾血症的原醛患者中,CT显示单侧孤立性低密度（CT值≤20）腺瘤样病变且对侧肾上腺形态正常,最终病理诊断为醛固酮瘤的准确性为90%。几乎所有患者术后临床症状均得到治愈或改善。因此,对于伴低钾血症的原醛患者,如果CT显示为单发低密度腺瘤且对侧肾上腺形态正常,可不需要行AVS,而直接手术。伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5突变率为93%,提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因。特醛症的肾上腺病理以多发性功能结节和微结节为主,特醛症患者手术切除单侧肾上腺能带来一定的临床获益。