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目的：慢性阻塞性肺疾病(Chronic obstructive pulmonary disease COPD)是一种呼吸系统疾病。个体遗传易感因素影响COPD的发生风险。本研究旨在了解海南地区黎族与汉族人群慢性阻塞性肺疾病患病与多个COPD候选基因的多态性之间否具有关联性,从而找出影响COPD发生的风险基因,为研究COPD的发病机制提供相关理论依据。方法：我们采用了病例对照研究,收集2012-2014在海南省人民医院诊断为COPD的患者480例,其中黎族234例,汉族246例。健康对照组590例黎族240例,汉族350例。利用MassArray分型技术对34个单核苷酸多态性(SNP)位点进行分型,并采用卡方检验和各种遗传模型分析评估这些SNP与慢性阻塞性肺病的关联性。结果：1.卡方分析结果发现rs7671167(FAM13A),rs950063(MIR2054), rs17050782(SETD7),rs652520(ATF1P1,),rs1923539(SFTPD),rs17157266(AHNAK), rs667282(CHRNA5),rs8048576(ATP2C2),rs7937(EGLN2)这9个SNP位点黎族汉族人群中基因分布频率有较大差异(p<0.05)。2.遗传模型结果表明：位于SETD7基因上的rs17050782位点(odds ratio[OR]=1.40,95%confidence interval[CI]=1.07-1.83,p= 0.017),CHRNA5基因上的rs667282位点(OR=1.36,95%CI=1.05-1.76,p=0.029), ATP2C2基因上的rs8048576(OR=0.68,95%CI=0.52-0.88,p=0.004)位点与海南黎族人群的慢性阻塞性肺疾病显著相关。在汉族人群中发现了三个位点与COPD显著相关分别为RNF150 rs10007052(OR=1.48,95%CI=1.12-1.98,p.0.008)；TMEM173 rs13181561 (OR=0.74,95%CI=0.58-0.94,p=0.018)；ZBTB9 rs9296092,(OR=2.54,95%CI= 1.26-5.24,p=0.014)；。3.利用分层分析检验吸烟组和非吸烟组组别间风险等位基因的效用差异。发现rs2301113(HIF1A)(P interaction=0.0074),rs13180(IREB2)(P interaction=0.012)这两个位点吸烟和多态性之间存在着交互作用。结论：本研究结果表明,黎族和汉族人群发现了CHRNA5,FAM13A,IREB2, HIF1A,RNF150,SETD7等多个基因上的易感基因位点。尽管我们的结果需要大样本数据进行验证,但是这些结果对于COPD的发病机制提供了一些新的见解。