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目的：扩张型心肌病(Dilated Cardiomyopathy, DCM)是以一侧和/或两侧心腔扩大、心肌收缩功能障碍以及易出现各种心律失常为特征的原发性心肌疾病。该病缺乏有效的早期诊断和治疗手段,具有较高的病残率和较低的生存率。其发病原因尚不完全清楚,但大量的研究证实基因突变与DCM发病相关,这为我们探索DCM的发病、寻求基因诊断和治疗提供了依据。膜联蛋白家族(Annexins)已有13个成员,即Annexins A1～13,它们共同的特点是具有与Ca2+和脂类结合的特性。心脏中有丰富的Annexin A5,它对心肌细胞的Ca2+转运起调节作用。研究表明心肌细胞中的Annexin A5可能通过与Ca2+转运调节蛋白一起影响Ca2+转运进而影响Ca2+稳态,而心肌的收缩与舒张功能障碍与心肌细胞内Ca2+转运异常有关。但到目前为止,尚未见Annexin A5基因突变与DCM的相关研究报道。本课题旨在研究中国川南地区Annexin A5基因突变与DCM患者的相关性,探讨DCM患者的遗传学发病机制,为寻求基因诊断和治疗提供更多的依据。方法：本研究采取聚合酶链反应—变性高效液相色谱(Polymerase Chain Raction-Denaturing High Performance Liquid Chromatography, PCR-DHPLC)技术并结合核苷酸序列测定对153例DCM患者和141例健康对照者Annexin A5基因第2-13外显子进行检测与分析。结果：通过上述方法,在153例DCM患者中共发现Annexin A5基因突变位点3个,即：Annexin A5基因第403位点基因突变：C→T突变(C403T)；第430位点基因突变：C→G突变(C430G)；第434位点基因突变：T→A突变(T434A)。上述突变均为DCM组特有,对照组中未发现任何突变。上述突变未导致氨基酸性质的改变。结论：本研究首次发现Annexin A5基因第2外显子存在基因突变,并且可能使Annexin A5功能紊乱,从而推论该突变可能与中国川南地区DCM的发病相关。