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目的建立UGT1A1基因G71R突变的突变特异性扩增系统(ARMS-PCR)检测法。方法(1)同步应用ARMS-PCR及测序检测48例G71R突变,检测两者相关关系。(2)在确定两者相关关系后,对110例病理性黄疸新生儿及31例健康新生儿行ARMS-PCR G71R突变检测。(3)日龄总胆红素值达到或超过“考虑光疗”或“光疗”值的足月新生儿黄疸诊断为新生儿病理性黄疸,新生儿出生后10日内总胆红素值达到或超过20mg/dL诊断为重症病理性黄疸。结果(1)48例样本的ARMS-PCR及直接测序检测结果一致。(2)48例直接测序的样本中,检出G71R纯合子5例(10.42%),杂合子16例(33.33%),野生型27例(56.25%)。141例行ARMS-PCR G71R突变检测的样本中共检出G71R纯合子9例(6.38%),杂合子36例(25.53%),野生型96例(68.09%)。(3)测序与ARMS-PCR两种方法检出的G71R基因型构成比及等位基因频率无统计学差异。结论(1)本文首次报告ARMS-PCR用于检测UGT1A1基因G71R突变。(2)以48例PCR产物直接测序为金标准,ARMS-PCR与直接测序结果完全一致。两种方法所检测的G71R等位基因频率及基因型构成比无统计学差异。(3)ARMS-PCR法具有简便、快速、经济的优点。目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(UGT1A1)基因突变对广西新生儿黄疸的影响。方法(1)比较新生儿病理性黄疸组和健康对照组的G71R等位基因频率。(2)比较G71R各基因型的胆红素脑病发病率及72小时后的血清总胆红素值(TSB)。(3)进行TSB＞20mg/dL的危险因素分析。(4)检测48例样本的UGT1A1基因F83L突变。结果(1)本研究人群G71R等位基因频率为0.1915。G-6-PD基因不含G1388A、G1376T或A95G突变且酶活性正常的黄疸病例为0.2329,健康对照组为0.097,χ~2=5.190,p=0.023。(2)G71R纯合子的胆红素脑病发病率及72小时后的TSB均高于野生型组(p=0.015 P＜0.001)。(3)G71R纯合子组发生TSB＞20mg/dL共5例,G71R纯合子TSB＞20mg/dL的机会比(oddsratio,OR)为7.955,总体机会比95%可信区间(confidence interval,CI)为(1.349,46.899)。(4)48例直接测序的标本中未检出UGT1A1基因F83L突变。结论G71R纯合子的胆红素脑病发病率及72小时后的TSB较对照组增高。G71R纯合子发生TSB＞20mg/dL的危险性大。G71R突变与本地新生儿黄疸的发病存在相关性。UGT1A1基因F83L突变与本地新生儿黄疸可能无直接相关性。