【摘 要】
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棉花是我国第一大经济作物,其棉纤维、棉籽都具有重要经济价值。目前世界上栽培棉种主要是异源四倍体陆地棉（Gossypium hirsutum）,提高纤维品质是当前陆地棉育种工作重要方向之一。全面了解棉花种质资源的遗传变异和群体结构,挖掘和解析纤维品质相关位点和候选基因,对陆地棉纤维品质性状的遗传改良具有重要意义。本研究收集了4,180份棉花群体重测序数据,构建了大规模群体变异图谱,系统地解析了不同棉
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棉花是我国第一大经济作物,其棉纤维、棉籽都具有重要经济价值。目前世界上栽培棉种主要是异源四倍体陆地棉（Gossypium hirsutum）,提高纤维品质是当前陆地棉育种工作重要方向之一。全面了解棉花种质资源的遗传变异和群体结构,挖掘和解析纤维品质相关位点和候选基因,对陆地棉纤维品质性状的遗传改良具有重要意义。本研究收集了4,180份棉花群体重测序数据,构建了大规模群体变异图谱,系统地解析了不同棉花亚群的群体结构和遗传多样性,通过整合全基因组关联分析（Genome wide association study,GWAS）和e QTL（Expression quantitative trait locus）结果进行基于汇总数据的孟德尔随机化分析（Summary data-based mendelian randomization analysis,SMR）,对纤维品质性状相关候选位点和基因进行挖掘和解析。主要结果如下:（1）构建了大规模棉花群体遗传变异图谱。为系统了解不同棉花亚群变异资源,本研究收集了4,180份棉花重测序数据,包含陆地棉在内的6种主要棉属,地理分布涵盖六大洲上百个地区。通过比对、质控和变异鉴定,构建了迄今为止最大规模的棉花群体变异图谱,包含12,903,345个SNPs和1,381,741个In Dels,平均密度分别是5.67/kb和0.60/kb,其中13,468个SNP/In Dels是大效应变异,影响了10,775个基因。（2）群体结构和遗传多样性分析。基于群体结构分析结果、棉属种类及地理位置信息,4,180份棉花群体可被划分为8个亚群（G0～G7）,分别为野生棉亚群（G0）、中美洲陆地棉地方种亚群（G1）、中国南方陆地棉地方种亚群（G2）、中国不同地理棉区陆地棉栽培改良亚群（G3～G6）以及海岛棉亚群（G7）。遗传多样性分析表明,不同亚群间遗传多样性水平存在明显差异。其中野生/半野生棉亚群（G0～G1）具有较高的遗传多样性(π:G0=1.30×10-3,G1=1.11×10-3)和较小的连锁不平衡（Linkage disequilibrium,LD）衰减距离（64.77 kb,109.97 kb）,而陆地棉栽培亚群（G2～G6）遗传多样性较低(2.33×10-4～4.94×10-4),LD衰减距离较大（174.76～498.02 kb）,海岛棉亚群遗传多样性(6.93×10-4)和LD衰减距离（213.29 kb）位于两者之间。群体间分化指数(Fixation statistic,FST)分析表明栽培棉亚群（G2～G6）与野生/半野生棉亚群（G0～G1）之间群体分化值较大（0.189～0.472）,而G2～G6两两间群体分化值较小（0.008～0.048）。（3）多组学挖掘纤维品质性状相关候选基因。利用1,240份陆地棉栽培群体基因型数据和4组纤维品质相关的表型数据进行GWAS分析,分别鉴定到3个与纤维伸长率（FE1～FE3）相关、3个与纤维长度（FL2～FL4）相关、4个与纤维强度（FS1～FS4）相关以及1个与马克隆值相关显著位点（q MV＿He1782.D11.1）,其中FS4为本研究新鉴定位点。基于GWAS和纤维发育时期e QTL结果的SMR分析检测到10个与纤维伸长率,4个与纤维长度,3个与纤维强度显著相关的候选基因。结合基因功能注释、变异表型关联以及表达量差异分析,挖掘到3个纤维长度候选基因（Gh ABS4、Gh ACD2、Gh Rop GEF）、1个纤维强度候选基因（Gh Rop GEF）以及1个纤维伸长率候选基因（Gh PPR）。综上,本研究通过构建目前最为系统的棉花群体变异图谱,分析了不同棉花亚群群体结构和遗传多样性差异,结合转录组和表型数据挖掘到5个纤维品质相关的候选基因。这些结果有助于加深对棉花不同亚群遗传变异的认知,为辅助棉花纤维品质相关遗传育种研究提供丰富数据资源。
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