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目的：筛查内蒙古自治区非综合征型耳聋（non-syndromic hearing loss，NSHL）患者GJB2(gap junction protein,beta2)及SLC26A4(Solute Carrier Family26,Member4)基因的突变特点，进一步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。 方法：收集210例内蒙古自治区特殊教育学校的非综合征型青少年耳聋患者，这些患者来自内蒙古自治区的12个盟市，所有患者均确诊为重度或极重度感音神经性聋，经监护人知情同意，每位患者抽取外周静脉全血约2ml备用。我们采用华大飞行时间质谱检测技术，重点检测内蒙古自治区人群中常见的2个耳聋基因的6个突变位点，包括GJB2（235del C，299del AT，176del16，35del G），SLC26A4（IVS7-2A>G和2168A>G）。结果1.210例NSHL患者共有67例检测到基因突变，突变率为31.90％(67/210)。2.GJB2基因突变患者34例（16.19%），共发现4个突变位点（c.235de1C，c.299_300del AT，c.176_191del16和c.35ins G）。其中235del C的单杂合突变8例（23.52%），235del C的纯合突变10例（29.41%）；299_300del AT的单杂合突变4例（11.76%），299_300del AT的纯合突变1例（2.94%）；176_191del16的单杂合突变1例（2.94%）；235del C/299_300del AT复合杂合突变7例（20.59%），176_191del16/235del C复合杂合突变2例（5.88%），35ins G/235del C复合杂合突变1例（2.94%）。3.SLC26A4基因突变患者31例（14.76%），共发现7个突变位点（c.IVS7-2A>G，c.2168A>G，c.2027T>A，c.1229C>T，c.589G>A，c.1174A>T，c.281C>T）。其中IVS7-2A>G的单杂合突变6例（19.35%），IVS7-2A>G的纯合突变7例（22.58%）；2168A>G单杂合突变患者3例（9.68%）；2027T>A的单杂合突变1例（3.23%）；1229C>T的单杂合突变1例（3.23%）；IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变4例（12.90%），IVS7-2A>G/1174A>T复合杂合突变2例（6.45%），IVS7-2A>G/2027T>A复合杂合突变2例（6.45%），IVS7-2A>G/1229C>T复合杂合突变2例（6.45%），589G>A/IVS7-2A>G复合杂合突变2例（6.45%），281C>T/IVS7-2A>G复合杂合突变1例（3.23%）。4.所有研究对象中，有2例患者较为特殊，其中1例同时患有GJB2235del C的单杂合突变和SLC26A4IVS7-2A>G/1174A>T复合杂合突变；另1例同时患有SLC26A4IVS7-2A>G的单杂合突变和线粒体DNA12S rRNA（1555A>G）同质性病变。5.内蒙古自治区东部与西部之间GJB2、SLC26A4基因突变率无统计学差异（χ2值分别为0.147、1.970，P值分别为0.702、0.160）；我区GJB2235del C纯合突变、235del C/299_300del AT复合杂合突变，SLC26A4IVS7-2A>G纯合突变、IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变与全国已有报道的其他27个省市的平均水平无统计学差异（?2值分别为1.919、0.029、0.630、2.738，P值分别为0.166、0.864、0.472、0.098）；我区汉族与蒙古族的GJB2、SLC26A4基因突变率无统计学差异（χ2值分别为1.337，1.532，P值分别为0.248，0.216），我区男性和女性的GJB2、SLC26A4基因突变率无统计学差异（χ2值分别为1.195，0.310，P值分别为0.274，0.578）。结论内蒙古自治区非综合征型青少年耳聋患者GJB2及SLC26A4基因突变携带率较高，最常见的突变为GJB2基因突变，以235del C纯合突变为主；其次为SLC26A4基因突变，以IVS7-2A>G纯合突变为主。其突变情况与先前该地区的研究结果一致，与国内其他地区的结果无明显差异，内蒙古地区汉族与蒙古族间、男性与女性间差异无显著性意义。这可为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持，同时也为该地区耳聋的早期诊断、临床干预及治疗提供理论依据。