目的：　　 儿童孤独症(Autistic Disorder,AD)是一种儿童发育行为障碍，以社会交往障碍、语言交流障碍、狭窄的兴趣范围和重复刻板行为为主要临床特征。孤独症病因至今未明，目前尚无特效药物治疗，早期诊断、早期干预可以显著改善预后，然而孤独症早期诊断困难。本研究分析确诊的幼儿期孤独症临床特征，从而探索孤独症早期表现和标志，为今后深入研究并制定我国儿童孤独症早期筛查和诊断量表奠定基础。　　 方法：　　 本研究采用回顾性病例对照研究。孤独症组选取在中山大学附属第三医院儿童发育行为中心确诊的儿童孤独症102例，其中二岁之前诊断的儿童孤独症65例，二岁之前初诊再经复诊最终确诊的儿童孤独症37例，确诊的儿童经发育行为儿科学专业的临床医生诊断并符合美国精神病学诊断和统计手册第四版修订版的(DSM-IV-TR)诊断标准。对照组选取广州市某一早教班及天河区部分居民小区二岁以下102名正常婴幼儿，其年龄、性别与孤独症组相匹配。研究内容主要包括母亲孕产期并发症(母亲先兆流产、孕早期感冒、妊娠剧呕、宫内窘迫)、新生儿出生疾病(新生儿窒息、病理性黄疸、低出生体重)、家庭情况(父母的文化程度、父母的性格、家族史)和临床特征表现(社会交往障碍、语言交流障碍、刻板行为和感知觉异常、游戏方面障碍)。研究方法采用问卷调查方法，调查表所列项目来自中山大学附属第三医院儿童发育行为中心10年来近万份孤独症儿童的临床病例资料和二岁以下儿童发育特征。采用SPSS17.0统计软件进行数据处理，统计方法采用t检验、x2检验、非条件多因素的Logistic回归分析。　　 结果：　　 统计结果显示：母亲孕产期并发症中的先兆流产、孕早期感冒，家庭情况的父亲性格内向、家族史与对照组相比有统计学意义。临床特征表现中，患儿缺乏目光注视、唤名不应、缺乏食指指物、缺乏分享、缺乏炫耀、对所指物品没有注意、缺乏参照注视、不听指令、不关注周围小朋友、不能寻求安慰、缺乏动作模仿、使用别人手做工具、缺乏点头表示同意、缺乏摇头表示不同意、不会说话、不能理解大人的话、刻板身体动作、刻板操作物体、踮脚走路、斜眼看物、对声音敏感、玩玩具单一、缺乏假想性游戏、缺乏社交性游戏与对照组相比具有统计学意义。在上述诸多因素中发现缺乏目光注视、缺乏炫耀、缺乏点头表示同意、不会说话、刻板操作物体、玩玩具单一经统计学分析具有显著意义。　　 结论：　　 本研究发现，母亲先兆流产、孕早期感冒、父亲性格内向、家族史是孤独症的危险因素。临床特征表现中，患儿缺乏目光注视、唤名不应、缺乏食指指物、缺乏分享、缺乏炫耀、对所指物品没有注意、缺乏参照注视、不听指令、不关注周围小朋友、不能寻求安慰、缺乏动作模仿、使用别人手做工具、缺乏点头表示同意、缺乏摇头表示不同意、不会说话、不能理解大人的话、刻板身体动作、刻板操作物体、踮脚走路、斜眼看物、对声音敏感、玩玩具单一、缺乏假想性游戏、缺乏社交性游戏为孤独症的早期表现，可考虑作为我国孤独症筛查指标。在诸多因素中，缺乏目光注视、缺乏炫耀、缺乏点头表示同意、不会说话、刻板操作物体、玩玩具单一可作为早期预警信号。