目的：原发性气管肿瘤是一种呼吸系统肿瘤性疾病。该病临床少见,恶性多见,起病隐匿,诊断困难,治疗多样,预后不良。本研究的目的是回顾性分析原发性气管肿瘤患者的病例资料,探讨该病的临床特点,实验室检验,影像学检查,病理特点,手术、介入、放疗和化疗等诊治方法,以及预后等情况。方法：收集自2010年1月至2015年3月期间就诊于浙江大学医学院附属第一医院,并最终病理确诊为“原发性气管肿瘤”的病例资料。分析讨论了上述患者的基本情况(性别、年龄等)、症状与体征、检验与检查(血气分析、肺功能检查、影像学检查和纤维支气管镜检查等)、病理情况、误诊情况、治疗方法(手术、介入、放疗和化疗等)以及转归情况等。在数据库中检索1990年1月至2015年3月期间发表的“原发性气管肿瘤”相关的文献资料,整理并分析该病的临床特点、诊治经验等相关研究进展。结果：检索共得到22例原发性气管肿瘤患者的病例资料,其中男性15例,女性7例(男性68.2%),发病年龄30-86岁(中位61.5岁),有吸烟史者13例(59.1%)。肿瘤位于气管上段31.8%,中段18.2%,下段50%。病理结果提示13例为恶性(鳞癌7例,腺样囊性癌5例,类癌1例),9例为良性(平滑肌瘤3例,错构瘤2例,唾液腺腺瘤1例,乳头状瘤1例,炎性息肉2例)。治疗方法中,手术切除者5例,纤维支气管镜下气管内介入治疗者17例。随访时间1.7月至60.2月不等,中位随访时间22.6月。13例恶性肿瘤患者中,1例死亡,另有2例治疗后随访发现新发转移。结论：原发性气管肿瘤相对少见,起病隐匿,病程较长,临床症状与体征无明显特异性,血气分析、肺功能检查以及胸部X片等早期常无明显异常,因而误诊、漏诊率较高。诊断主要依靠纤维支气管镜及胸部CT检查。外科手术对于早期患者疗效较佳,纤维支气管镜下气管内介入治疗辅以化疗、放疗对于晚期患者具有重要意义。