目的：　　明确宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）筛查临界值（Cutoff value），结合G6PD/6PGD生化比值，以及12种G6PD基因型在宁波地区新生儿G6PD筛查阳性样本中的分布情况，为确定G6PDD筛查策略和方法提供借鉴。　　方法：　　收集2015年浙江省宁波市各医院82233例出生3天新生儿足跟血样，荧光法检测G6PD酶活性，对G6PD酶活性初筛值介于2.6-3.0U/gHb的血样召回复查，G6PD活性值低于2.6U/gHb的血样召回进行改良G6PD（定量比值法）测定G6PD/6PGD比值和基因突变确诊。应用G6PD基因突变检测试剂盒检测G6PD基因突变类型及频率分布情况，通过 Taqman探针结合高分辨熔解曲线（high-resolutionmelting，HRM）扩增981例样本DNA，荧光PCR熔解曲线法定位碱基突变位点。将检出有基因突变的样本为阳性组，无基因突变样本与初筛值正常样本为阴性对照组，通过GraphPad Prism7.0绘制ROC曲线，确定不同时节与性别的G6PD临界值。对c.95A＞G、c.383T＞C、c.392G＞T、c.487G＞A、c.517T＞C、c.592C＞T、c.871G＞A、c.1004C＞A、c.1024C＞T、c.1360C＞T、c.1388G＞A、c.1376G＞T12种中国人群常见G6PD突变位点突变情况进行统计分析,同时对确诊为G6PDD新生儿的家长告知诊疗措施。　　结果：　　981例G6PD疑似阳性样本中，445例确诊为 G6PDD。在确诊病例中，11种为单一位点突变，6种为复合型突变。不同性别G6PDD患者酶活性具有显著差异，男性G6PD活性均值为0.9U/gHb，女性G6PD活性均值为2.45U/gHb，差异具有统计学意义（P＜0.05）。通过分析不同季节G6PD活性值总体数据，G6PD酶活性值具有季节性差异，在夏秋季节（5-10月），G6PD酶活性均值较低，为4.61U/gHb，在天气较冷春冬季节（1-4月，11-12月），G6PD酶活性均值较高为6.02U/gHb，差异具有统计学意义（P＜0.0001）。以基因检测结果为标准，结合ROC曲线分析提示，G6PD的临界值具有季节差异性，建议设定总体临界值为2.25 U/gHb，夏秋季节临界值为2.10 U/gHb，而春冬季节临界值为2.35 U/gHb，差异同样具有统计学意义。G6PD生化比值对于判断筛选G6PDD患者具有辅助意义，尤其当该数值接近临界值（0.95-1.10 U/gHb）时，更需要基因诊断确诊。　　结论：　　宁波地区2015年度445例G6PD缺乏症确诊患者中，1376G＞T、1388G＞A、1024C＞T突变最为常见，这些新生儿均未出现溶血等临床症状。G6PD生化比值结合酶活性值筛选有利于减少漏诊现象。G6PD酶活性临界值确定对新生儿G6PD酶活性初筛具有重要意义，结合基因检测技术，丰富了宁波地区G6PDD诊断方法并对预防意外具有重要的指导意义。