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目的:研究PCSK9 p.Arg93Cys(rs151193009)、LDLR p.Arg257Trp(rs200990725)、CETP p.Asp459Gly(rs2303790)、PKD1L3 p.Thr429Ser(rs7185272)、PNPLA3p.Ile148Met(rs738409)、TEAD2 p.Asp12Asn(rs142665148)基因位点多态性是否与胆囊结石病有关,在不同类型的胆囊结石病中是否存在差异。方法:收集100位患者的5ml静脉血及其胆囊结石作为结石组,同时取30名体检者的5ml静脉血作为对照组,通过傅里叶红外光谱仪分析胆囊结石成分,将结石组分为胆固醇胆囊结石组及非胆固醇结石组,然后通过MassARRAY质谱仪对三组血液进行基因突变位点分析,并分析基因在不同组的突变是否在组间具有差异。结果:1、TEAD2(rs142665148)在胆囊结石病组与正常组对比,突变率具有统计学差异(P=0.039<0.05),胆囊结石病组突变率高于正常组,PKD1L3(rs7185272)、PNPLA3(rs738409)、PCSK9(rs151193009)、LDLR(rs200990725)、CETP(rs2303790)在胆囊结石病组与正常组对比,突变率不具有统计学差异(P>0.05)。2、PKD1L3(rs7185272)、PNPLA3(rs738409)在胆固醇型胆囊结石组与非胆固醇型胆囊结石组对比,突变率具有统计学差异(P<0.05),PKD1L3(rs7185272)、PNPLA3(rs738409)在非胆固醇型胆囊结石组突变率高于胆固醇型胆囊结石组。3、PCSK9(rs151193009)、LDLR(rs200990725)、CETP(rs2303790)、TEAD2(rs142665148)在胆固醇型胆囊结石组与非胆固醇型胆囊结石组对比,突变率没有统计学差异(P>0.05)。结论:1、TEAD2(rs142665148)、PKD1L3(rs7185272)、PNPLA3(rs738409)与胆囊结石病有关。2、PKD1L3(rs7185272)、PNPLA3(rs738409)与非胆固醇型胆囊结石病有关。TEAD2(rs142665148)与胆固醇型胆囊结石病和非胆固醇型胆囊结石病有关。