癌症是我国居民死亡的主要原因之一,癌症普遍具有早期诊断困难、预后差和容易复发的特点。当前,虽然已经开发出多种癌症治疗手段,但癌症的死亡率依然居高不下。对癌症发生机制的研究是寻找更好治疗方法的关键,其中癌症相关生物标志物的识别可以更好的推进癌症早期筛查及分子靶向药物的研发。因此,本论文以癌症为研究对象,整合mRNA表达、DNA甲基化、拷贝数变异、体细胞突变、miRNA表达和lncRNA表达等多种组学数据,构建生物信息学方法识别癌症诊断及预后生物标志物。本论文的主要研究内容包括如下四个方面:1)甲基化的异常会导致基因的不稳定,从而引发癌症,lncRNA也已经被证实与癌症有密切关系。本论文以lncRNA基因的甲基化变化为主要依据,整合lncRNA基因的甲基化、lncRNA表达及mRNA表达数据,首先识别差异甲基化的lncRNA,随后在生存相关、甲基化变化与表达变化负相关、ceRNA等层面进一步筛选lncRNA,得到lncRNA诊断生物标志物。最终,得到10个癌症共计29个癌症特异的lncRNA诊断标志物及2个多种癌症共有的lncRNA诊断标志物HOXA-AS2和AC007228。甲基化相关lncRNA诊断标志物的识别可以为癌症诊断的准确性提供更多保证。2)癌症的发生是多基因的失调引起的,为了寻找多基因协同的模式,本论文提出multi-DBnet方法,整合mRNA表达、拷贝数变异、体细胞突变、miRNA表达及lncRNA表达数据以网络的形式对基因进行研究,识别网络中的关键基因模块。对每个基因构建回归模型,并利用自适应Lasso进行模型训练,识别突变及非突变情况下调控因子变化的失调基因。将失调基因投入到蛋白质互作网络中计算失调基因间相关关系的大小,识别失调基因模块。基于此,本论文识别出一个10基因模块（APC、TSC2、CTNNB1、RB1、EPB41L3、AXIN1、CAND1、BAP1、GPR63和CARD11）可以作为肝细胞癌的诊断标志物。并识别出PBRM1、RB1、NF1、OBSCN、TP53、CDKN2A、PTEN、NIPBL、SMAD4、BAP1和PARD3在四个以上的癌症中失调。多基因诊断标志物与免疫组化和基因检测等方法相结合,可以提高癌症的鉴别准确性,助力癌症的精准医疗。3)癌症预后标志物的识别可以帮助筛选需要加强监测或辅助治疗的患者,干预不良的自然预后。本论文整合DNA甲基化、mRNA表达、拷贝数变异和miRNA表达数据,提出癌症预后标志物识别方法:multi-PB。应用该方法为13种癌症分别识别出10基因预后生物标志物,并找到了与多种癌症生存相关的基因,SLK、ZRANB1、BTBD2、PTAR1、VPS37A、EIF2B1和API5。随后,将结果与其他方法对比,multi-PB的C-index明显优于其他几种同样整合多组学数据的方法。Multi-PB可以更准确的识别预后生物标志物,识别到的标志物可以帮助预测患者的预后状态,尽早对不良自然预后的患者进行干预。4)癌症患者的预后预测可以更好的帮助患者选择适合的治疗策略,为了构建更准确的患者预后生存预测模型,本论文整合mRNA表达、DNA甲基化、拷贝数变异、miRNA表达及lncRNA表达数据,提出患者预后预测方法:multiSP,用基于递归特征消除的支持向量机的策略筛选特征,随后利用图卷积网络训练分类模型,并用视图关联发现网络整合分类结果,得到患者最终的预测预后分类。在分类的过程中,分别评估了以一年、三年和五年生存期分类的预测准确性,结果表明,各组学数据中选择的特征都与肝细胞癌密切相关,该预测模型在五年为分类标准时效果最好（～0.967）。随后,将方法推广到肾透明细胞癌中。Multi-SP利用深度学习方法构建预测模型,相较于其他机器学习方法可以更准确的预测患者预后状态,尤其是可以更准确的预测患者的5年生存状态。综上所述,本论文整合多组学数据进行癌症诊断及预后标志物研究,识别出了癌症诊断及预后相关分子及多分子模块、构建了患者生存预测模型,并为各癌症识别出特异的及癌症共有的生物标志物,这些识别出的生物标志物可以作为癌症筛查和靶向药物实验中的候选分子。与前人方法相比,本论文提出的multi-DBnet、multi-PB和multi-SP方法,均可以应用到多种类型的癌症中,其结果可以为癌症的诊断、治疗及发病机制的研究提供帮助。