【摘 要】
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目的:通过对中国汉族人群隐睾患者和健康个体的白细胞介素-31(IL-31)基因rs4758680和rs7977932位点单核苷酸多态性的分析,了解IL-31基因rs4758680和rs7977932位点等位基因及基因型分布情况,并进一步探讨IL-31基因rs4758680和rs7977932位点单核苷酸多态性与隐睾遗传易感性的关系。材料和方法:选取2010年1月至2015年12月在川北医学院附属医
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目的:通过对中国汉族人群隐睾患者和健康个体的白细胞介素-31(IL-31)基因rs4758680和rs7977932位点单核苷酸多态性的分析,了解IL-31基因rs4758680和rs7977932位点等位基因及基因型分布情况,并进一步探讨IL-31基因rs4758680和rs7977932位点单核苷酸多态性与隐睾遗传易感性的关系。材料和方法:选取2010年1月至2015年12月在川北医学院附属医院就诊并确诊为隐睾的患者作为病例组;选取同期该院就诊的无血缘关系并接受包皮切除术的健康人群作为对照组。早产儿、低出生体重婴儿和有系统性疾病或其他严重疾病个人史或家族史的个体均不被纳入研究范围之内。收集研究对象的外周静脉血液标本,提取基因组DNA并扩增目的基因片段。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对IL-31基因rs7977932和rs4758680位点进行基因型分型。使用t检验对病例组及对照组的基线资料(出生体重、胎龄)进行比较;采用卡方检验对对照组人群进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验并比较病例组及对照组的等位基因及基因型分布差异;以Logistic回归分析不同基因模型下IL-31基因多态性与隐睾遗传易感性之间的关联。统计学结果以比值比(odds ratio,OR),95%置信区间(confidence interval,CI)表示。p<0.05表示差异有统计学意义。结果:病例组和对照组的出生体重分别为3393.2±451.7克和3363.1±508.1克;病例组和对照组的胎龄分别为39.9±1.6周和39.6±1.4周。两个研究组之间的基线资料相比均无统计学差异。本研究成功对112例隐睾患者和425例对照样本的rs7977932和rs4758680位点进行基因分型。对照组的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。rs7977932位点的等位基因及基因型频率在病例组与对照组之间无统计学差异。两组相比,病例组rs4758680位点的A等位基因频率显著低于对照组(10%vs 17%,OR=0.58,95%CI:0.37-0.92,p=0.02)。在显性模型中,病例组CA/AA基因型频率显著低于对照组(20.5%vs 30.8%,OR=0.58,95%CI:0.35-0.96,p=0.03)。结论:IL-31基因rs4758680位点多态性与中国汉族人群隐睾易感性存在相关性。与C等位基因相比,IL-31基因rs4758680位点的A等位基因与隐睾发生风险降低相关。在显性模型中,rs4758680的A等位基因携带者(CA/AA基因型)是隐睾易感性的一个保护因素。
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