【摘 要】
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目的通过对一个伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosome dominant arteriopathy with subcartical infarcts andleukoencephalopathy,CADA
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目的通过对一个伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosome dominant arteriopathy with subcartical infarcts andleukoencephalopathy,CADASIL)家系的研究,探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的临床特点、影像学、组织学及超微结构变化和基因学改变,明确影像学特征、皮肤或肌肉超微结构以及基因检测在诊断伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病中的意义,探讨国人伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的诊断标准.结论根据明确的家族史、临床及影象学特点、皮肤(或肌肉)活检查到GOM以及基因学检查可以明确诊断有症状或无症状的CADASIL患者.对有腰腿疼、秃顶等脑外症状者需与CARASIL鉴别.提出国人CADASIL的诊断标准:1.有明确的家族史,无动脉硬化的危险因素,如:高血压、糖尿病、高血脂等.2.中年发病,主要临床表现为进行性加重的脑卒中症状,不同程度的智能减退(包括记忆力减退、易急燥、控制能力差),部分患者有偏头痛史或家族性偏头痛史.3.MRI和/或CT显示广泛多发性脑白质病变及脑梗死灶.4.皮肤、肌肉或脑组织活检证实在没有淀粉样变性和动脉硬化改变的情况下,小动脉呈玻璃样变性,管壁增厚、管腔变窄,动脉中层可见PAS阳性物质沉积.超微结构找到嗜饿颗粒可以确诊.5.基因检查发现NOTCH3基因有突变.
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