目的:本研究的目的是探索是否存在新的NRXN基因的转录本,分析NRXN基因相关的启动子功能区域,以探究突触粘附分子编码基因NRXN的转录调控机制。方法:通过对NRXN3基因7个转录本的序列和蛋白结构域比对分析,以及PCR扩增特异的外显子区域确定NRXN3基因新型转录本。通过构建荧光素酶报告质粒,转染细胞并检测荧光素酶活性确定NRXN3δ和NRXN2α启动子活性区域,在构建的启动子报告基因质粒的基础上对DNA序列进行进一步删切和点突变鉴定功能区域和顺式作用元件。通过对核心启动子区域进行序列分析和查询dbTSS数据库分析典型和非典型的核心启动子元件。结果:对NRXN3基因的分析,我们发现了从未报道过的人类NRXN3基因的第三种独特的转录本,命名为δ-NRXN3。我们进一步鉴定了δ-NRXN3的最强启动子活性区域,最小启动子区域和具有基础活性的核心启动子区域以及三个NRXN3δ基因正向调控功能区域和四个负向调控功能区域。此外,我们在NRXN3δ基因的核心启动子区域中鉴定了两个非典型的核心启动子元件和典型的Inr基序。对NRXN2α基因的启动子分析,我们确定了NRXN2α基因的启动子活性区域和最小启动子活性区域以及四个正向调控功能区域和一个负向调控功能区域。结论:本研究鉴定了一个新的NRXN3基因的转录本δ-NRXN3,克隆和深入分析了NRXN3δ和NRXN2α启动子活性区域,加深了对neurexin分子多样性和突触可塑性的理解,为进一步转录调控机制的阐明奠定了基础。