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目的:探讨抗癫痫药物引起的肝功能异常与中国北方汉族人群GSTM1、GSTT1、CAT基因多态性的相关性。方法:根据肝功能指标水平,将吉林大学第一医院神经内科确诊的153例癫痫患者分为肝功能正常组(对照组)96例和肝功能异常组(实验组)57例。所有患者均已进行脑电图、颅脑MRI或CT扫描、肝功能等相关检查。同时,详细记录了年龄、性别、身高、体重、种族、抗癫痫治疗过程及癫痫情况等基本情况。GSTM1和GSTT1的基因多态性是通过PCR扩增的产物是否存在来判断的。采用直接DNA测序技术检测CAT的基因。应用统计学方法分析抗癫痫药物所致肝功能不全与GST、CAT基因类型的相关性。结果:(1)抗癫痫药物引起的肝功能异常中,主要表现为ALT(73.7%)、AST(64.9%)、γ-GT(61.4%)升高,其中ALT异常者最多。(2)实验组与对照组基因型结果比较:运用c~2检验对其进行P值计算,发现GSTM1、GSTT1、CAT基因型在实验组和对照组之间均无统计学差异(P>0.05)。(3)每种抗癫痫药物所致肝功能异常的实验组与对照组中的GST基因型结果比较:分别对服用每种药物的实验组和对照组GST基因型结果比较,运用c~2检验对其进行P值计算,发现GSTM1、GSTT1基因型与VPA、OXC、LEV、CBZ所致肝功能异常之间无显著相关性(P>0.05)。(4)每种抗癫痫药物所致肝功能异常的实验组与对照组中的CAT基因型结果比较:分别对服用每种药物的实验组和对照组CAT基因型结果比较,运用c~2检验对其进行P值计算,发现CAT基因型与VPA、OXC、LEV、CBZ所致肝功能异常之间无显著相关性(P>0.05)。(5)进一步检验GST、CAT两个基因型与是否肝功能异常间的相关性:是否肝功能异常作为因变量,GST、CAT两个基因型作为自变量,进行logistic回归分析。Logistic回归结果显示,GST、CAT两个基因型与抗癫痫药物所致肝功能异常之间无显著相关关系(P>0.05)。结论:1、抗癫痫药物引起的肝功能异常中,主要表现为ALT(73.7%)、AST(64.9%)、γ-GT(61.4%)升高,其中ALT异常者最多。2、抗癫痫药物引起的肝功能异常与中国北方汉族人群GST和CAT基因多态性无显著相关性。