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目的：检测前咽缺陷因子1a(Anteriorpharynxdefective1a,APH-1a)基因启动子区基因多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadicAlzheimerdisease，SAD)的相关性，探讨APH-1a基因启动子区域遗传变异在SAD发病中的作用。从而为SAD的发病机制提供实验和理论依据。
方法：利用PCR扩增基因组DNA结合直接测序法对25个正常对照和25例SAD患者进行APH-1a基因启动子区域多态性位点筛查；并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP)和直接测序法检测256例散发性阿尔茨海默病(sporadicAlzheimerdisease,SAD)和276例健康对照组的APH-1a基因启动子区多态性位点的基因型和ApoE基因型分布；用SPSS11.5统计软件包进行等位基因和基因型分布的比较及它们与疾病的关联进行病例—对照相关分析；并对不同基因型的初始发病年龄和MMSE评分进行了对比研究。
结果：
1、在中国汉族人群中APH-1a基因启动子区域筛查到两个多态性位点：-980C/G(rs3754048)和-21C/A(rs2275780)；
2、对于-21C/A(rs2275780)位点，两组的基因型和等位基因的分布频率在APOEε4分层前后无差别。
3、对于-980C/G(rs3754048)位点，在总体标本和APOEε4携带者中SAD组的GG基因型和G等位基因频率均较对照组增高(总体样本：基因型P=0.038，等位基因P=0.01；携带APOE84亚组：基因型P=0.048，等位基因P=0.016)；携带GG基因型和G等位基因能够增加SAD的发病风险(基因型OR-1.372，95％CI=1.102～2.885；等位基因OR=1.372,95％CI=1.077～1.7483，在APOEε4携带者中基因型OR=4.792，95％CI=1.238～18.5461；等位基因OR=2.160，95％CI=1.150～4.0561)。
4、对于-980C/G(rs3754048)位点，携带GG，GC，CC不同基因型的SAD患者，其初始发病年龄不同(F=4.52，P<0.05)；GG基因型的SAD患者发病年龄最早，CC基因型的SAD患者发病年龄最晚，两组差别具有统计学意义(q=4.1741，p=0,0106)。
5、携带GG，GC，CC不同基因型的SAD患者，MMSE评分无差别。
结论：APH-1a基因启动子区-980C/G(rs3754048)位点基因多态性可能与APOEε4相互作用，而参与散发性SAD的发病。