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目的 研究慢性髓细胞白血病(CML)急变期(BC)的细胞遗传学及分子遗传学改变，探讨这些改变与患者临床特征的关系。同时探讨荧光原位杂交(FISH)及多重荧光原位杂交(M-FISH)技术在检测伴变异型Ph易位(vPh)的CML中遗传学改变的意义。 方法 随机选取25例CML-BC病例，包括7例急性淋巴细胞白血病变(CML-ALL)和18例急性非淋巴细胞白血病变(CML-ANLL)，抽取其骨髓，采用直接法及间接法培养细胞，按常规收获细胞并制备染色体。核型分析采用R显带技术，每份标本至少分析20个中期细胞。每份标本至少须经两人共同鉴定。同时予BCR-ABL双色双融合FISH技术检测。每例计数500个间期细胞。对于间期细胞中仅有单个融合信号的标本，观察10个中期细胞，以明确是否为衍生9号染色体[der(9)]缺失。对于CML-BC中der(9)缺失的病例，以FISH技术检测其初诊时的染色体标本，以明确der(9)缺失是否在CML起病时就存在。对10例常规R显带确定的伴vPh的CML以FISH技术检测其中der(9)缺失情况。同时对这10例伴vPh的CML以M-FISH技术检测。 结果 在随机选取的25例CML-BC病例中，核型分析均显示t(9；22)。出现附加细胞遗传学异常的比例为60％(15／25)。最多见的附加异常为+Ph(3／25)、+21(3／25)、t(3；12)(2／25)。比较初诊时的核型分析结果，在CML-BC中有60％(15／25)出现了新的细胞遗传学异常。有新异常