目的： 探讨中国人色素播散综合征／色素性青光眼的临床、病理特征。为制定中国人色素播散综合征及色素性青光眼患者的诊断标准提供理论参考。 方法： ①文献检索：通过PubMed和中国知识基础设施网(Chinese National Knowledge Infrastructure，CNKI)，用“色素播散综合征”作为主题词进行检索，检索已经发表的文章，明确色素播散综合征／色素性青光眼在不同人种中的临床特点及所用的诊断标准。阅读检索的文献后，撰写综述一篇。 ②回顾性病历分析，检索1993年(可进行病历检索)以来所有包含“色素播散综合征+继发性开角型青光眼”或“色素性青光眼’’诊断的眼科住院病历，回顾性分析北京同仁医院住院的色素性青光眼患者的临床特征，及可能的病理检查报告，初步总结中国人色素性青光眼患者的临床表现和人群分布特征。 ③前瞻性研究，根据文献复习、回顾性病历研究结果，制定统一的诊断标准，对同仁医院门诊中色素性青光眼患者进行连续性前瞻性临床病例观察，主要内容包括患者的年龄和性别分布特征、临床特征、眼压曲线及视野损害特征。入选病例进行详细的眼科检查，包括：视力、眼压、裂隙灯检查、房角镜检查、扩瞳后裂隙灯检查检查晶状体悬韧带及赤道部后方环形色素颗粒沉着线(Zentmayer ring)，眼底检查，及Humphrey 30-2阈值视野检测。 ④色素性青光眼临床病理研究，收集研究期间所有色素性青光眼患者小梁切除术中小梁标本、虹膜标本及房水，进行普通病例研究或者投射电镜扫描，探讨中国人色素性青光眼的病理特征。 ⑤继发性色素播散和色素性青光眼患者的病理收集，收集眼部疾病、外伤、手术、剥脱综合征所引起的色素播散患者，并总结他们的临床表现，通过与原发性病例的比较，进一步了解我国色素播散综合征和色素性青光眼的临床表现和特征，为鉴别诊断提供帮助。 结果： ①在PubMed上共检索到英文文献179篇，CNKI网上检索到中文文献15篇，阅读文献后，撰写综述《色素播散综合征和色素性青光眼的临床表现》。色素播散综合征/色素性青光眼在不同人种中的患病率和临床表现存在差异，色素播散综合征在白种人中的患病率最高，20岁以上人群患病率为2.45﹪，有关色素播散综合征在白种人中临床表现的文献亦大大多于其他人种，部分学者称之在白种人中的表现为“典型”，主要表现包括色素播散“三联征”：角膜后色素沉着(多表现为Krukenberg色素梭)、中度以上(>Scheie Ⅱ级)小梁网色素沉积和中周部虹膜透照缺损，此外，中周部虹膜后凹、虹膜前表面散在色素颗粒沉附、晶状体悬韧带及前后囊色素颗粒沉附也是常见临床表现。大多数患者有不同程度的近视，好发年龄在20-40岁之间，男女比例2：1。但黑人患者的临床表现与白人不同，主要表现在：第一，患病率低，黑人中7岁以上人群中色素播散综合征的患病率约在0.0015﹪，所检索文献中，没有超过15例的黑种人病例报道。第二，临床表现中没有白种人中典型的中周部放射状虹膜透照缺损，虹膜后凹相对白人患者要轻，没有虹膜前表面散在色素颗粒沉附，Krukenberg色素梭的出现率远较白种人低。另外，在黑人中发现一中“年龄相关性色素播散综合征”，而在白种人中未见类似报道，患者多为年龄大(>60岁)、有远视的女性患者，患者的虹膜不是后凹，而是轻度向前膨隆。可能基于以上原因，黑种人色素播散综合征的诊断标准也不同于白种人，多数学者采用如下诊断标准：中度以上小梁网均匀一致色素颗粒沉附加上任何程度晶状体悬韧带和weiger韧带附着处环形色素颗粒沉附。在色素播散综合征基础上，如果患者还有青光眼的临床症状和体征，则可诊断为色素性青光眼。到目前为此，尚未见到有关蒙古人种色素播散综合征/色素性青光眼患病率和临床表现的文献报道。 ②病历回顾性分析共检索到符合入选标准眼科住院病历21份，均为色素性青光眼患者的住院病历。患者中男性14例，女性7例，平均年龄35±7岁。所有的患者均有不同程度的近视，平均等效球镜-5.38±2.56D，初次诊断时眼压平均值34.5±10.3mmHg。所有患者(100﹪)均有中度以上小梁网色素颗粒沉着和角膜后垂直梭形Krukenberg色素梭，没有一例患者有典型的中周部虹膜透照缺损，仅一例患者报告有双眼的粗大虹膜隐窝内发现有细小的裂隙状透照缺损。8例患者作了扩瞳后裂隙灯检查，均发现了不同程度晶状体悬韧带/Weiger韧带附着处色素颗粒沉附。上述病例就诊期间，同仁医院共收治眼科门诊病人3,328,524人次，因此，色素性青光眼患者至少占到门诊总人数的0.0006﹪。 ③前瞻性研究，根据文献报道、病历回顾性分析等结果综合，将前瞻性研究中色素播散综合征的诊断标准定为同时具有下列三项体征中的两项：角膜后色素沉着(Krukenberg色素梭，色素沉附颗粒不少于50粒)、中度以上(>Scheie Ⅱ级)和任何程度晶状体悬韧带/Weiger韧带附着处色素颗粒沉附。色素性青光眼的诊断标准为，色素播散综合征患者同时合并有下列三项体征中的两项：眼压大于21mmHg，青光眼视盘损害和青光眼视野缺损。有下列情况者需要排除：有眼部手术、激光治疗、炎症、肿瘤、剥脱综合征等可以导致眼内色素脱失的患者。根据以上纳入和排除标准，从2006年3月-2006年12月，共诊断色素性青光眼患者连续病例16例，其中男性11例，女性5例，平均年龄35.5±5.5(26-48)岁，18.8﹪(3/16)的患者有青光眼家族史，另外18.8﹪(3/16)的人有色素播散综合征家族史。所观察的病例中，有两位患者系姐弟关系。所有患者均有不同程度的近视，平均等效球镜为-5.58±6.00 D。患者平均初始眼压35.0±10.11(17-56)mmHg。所有患者均有小梁网色素沉着及不同程度虹膜后凹。62.5﹪(10/16)的患者有角膜后Krukenberg色素梭，其余37.5﹪(6/16)没有典型的Krukenberg色素梭，其中半数没有色素性KP。这组连续性临床病例中，用略小于瞳孔直径的光柱经瞳孔垂直照明的方法，没有一例发现有典型的中周部虹膜放射状透照缺损，其中两例患者在虹膜小环内粗大的隐窝内发现细小裂隙状透照缺损，而中周部的虹膜则没有发现透照缺损。3例患者有虹膜前表面色素颗粒沉附，另外两例有虹膜震颤。所有入选病例中，扩瞳后裂隙灯检查均发现不同程度晶状体悬韧带/Welger韧带附着处环形色素颗粒沉着。 ④病理研究结果，普通病历报告，小梁网间隙充满黑色的色素颗粒，部分患者近端集液管中发现散在细小色素颗粒。切除巩膜组织在光镜下没有明显异常。手术中所取四例色素性青光眼患者的房水(均为单眼)，在显微镜下其中3例患者的房水可见到色素颗粒浮游，但一例患者的房水没有见到类似现象，将其离心后再看，仍未发现有色素颗粒漂浮。 对照组原发性开角型青光眼和原发性闭角型青光眼患者房水中没有发现有色素颗粒。透射电镜结果：小梁网间隙内可见色素颗粒出现，所有的小梁细胞内均发现有大量的色素颗粒，其中部分小梁细胞死亡，细胞膜崩解，胞核固缩或裂解。部分小梁柱裸露、塌陷，并发生扭曲，小梁网间隙变窄，甚至消失。存活小梁细胞内可见吞噬有色素颗粒。部分患者巩膜组织内成纤维细胞增殖，巩膜原纤维分泌活跃，巩膜胶原纤维未见明显异常。 ⑤继发性色素性青光眼患者病例收集，这一部分共收集了炎症、外伤、手术、剥脱综合征及太田痣等引起的色素性青光眼各一例，及年龄相关性色素性青光眼一例。这些患者均有不同程度小梁网色素沉积，并引发眼内压升高或继发性青光眼。通过与前一部分中原发性色素性青光眼患者的临床表现进行对比，有助于进一步明确中国人色素性青光眼的临床表现和特征。 结论： 中国人色素播散综合征/色素性青光眼的临床表现不同于白种人，主要的区别在于没有在白种人中所描述的“轮辐状放射状的中周部虹膜透照缺损”，虹膜前表面色素颗粒沉附也较少见。Krukenberg色素梭的发生率亦明显低于白种人患者。与黑种人相比，中国人角膜后Krukenberg色素梭的发生率明显较高，达62.5﹪，可作为诊断的依据之一。基于以上原因，我国的色素播散综合征和色素性青光眼患者在诊断标准上应有别于白种人和黑种人标准。根据本研究的结果，我们推荐以下诊断标准：同时具有下列三项体征中的两项可诊断为“色素播散综合征”：中度以上(>Scheie Ⅱ级)小梁网色素颗粒沉积、角膜后色素沉着(Krukenberg色素梭)和任何程度晶状体悬韧带/Weiger韧带附着处色素颗粒沉附。在此基础上，如合并青光眼的临床表现，可诊断为色素性青光眼。