目的：精神分裂症的病因和发病机制中遗传因素占有重要的地位。内表型研究对精神分裂症的研究从新的角度提供了重要的策略。惊跳反射弱刺激抑制（PPI）和P50听觉诱发电位（P50）是精神分裂症的两个内表型，众多研究表明精神分裂症P50与CHRNA7基因之间以及精神分裂症PPI与COMT之间关系十分密切。本研究以首发精神分裂症为研究对象，探讨感觉门控P50、 PPI与CHRNA7基因、COMT基因的相关关系。　　 方法　　 研究对象首发精神分裂症患者组（Sch 组）140例，正常对照组（对照组）100例。　　 Sch 组均符合CCMD-Ⅲ精神分裂症或分裂样精神障碍的诊断标准，首次发病，入组前未经抗精神病药物治疗或服用药物三天以内。无脑器质性疾病或躯体疾病所致精神障碍；无精神活性物质所致精神障碍；无听力障碍（主观听阈<40dB）。实验步骤Sch 组完成P50和PPI的检测；所有入组对象提取基因组 DNA，分别选择CHRNA7基因的SNPs 遗传标记rs2337980、rs1909884和rs883473和COMT基因的SNPs 遗传标记rs4680、rs737865和rs165599，利用聚合酶链式反应-聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测个体基因型。结果分析应用SPSS13.0 统计软件包进行资料的统计处理，各SNp位点等位基因和基因型频率分布用卡方检验，各位点野生型组和变异型组的P50 指标和PPI 指标的比较用t检验或Mann-Whitney U检验。用Unphased 软件进行各SNp位点基因型频率分布的组内检验。　　 结果　　 1 Hardy-Weinberg 平衡检验所有入组者的每个SNp位点基因型在抽样群体中的分布均符合Hardy-Weinberg 平衡（P>0.05），说明所收集样本均来自随机婚配的自然群体。　　 2 CHRNA7基因与精神分裂症的相关性分析Sch 组和对照组的CHRNA7基因的rs2337980 位点的野生型TT基因型分布差异有统计学意义（P<0.05），Sch 组较对照组的野生型基因型少。Rs883473 位点的变异型GG基因型分布在两组间差异有统计学意义（P<0.05），Sch 组较对照组的变异型基因型多。　　 3 CHRNA7基因与精神分裂症P50患者CHRNA7基因三个SNPs 位点的野生型组和变异型组P50 各指标的比较差异均无统计学意义（P>0.05）。P50 异常组和P50 正常组 CHRNA7基因各SNp位点基因型频率及分布比较差异无统计学意义（P>0.05）。　　 4 COMT基因与精神分裂症P50COMT基因的SNPs 位点的野生型组和变异型组P50 指标的比较结果显示：rs4680 位点 S2A 两组之间差异有显著统计学意义（P<0.01），野生型组较变异型组S2A 高。Rs737865位点S1A 两组之间差异有统计学意义（P<0.05），野生型组较变异型组S1A 低。Rs165599位点P50 各指标差异无统计学意义（P>0.05）。　　 5 COMT与精神分裂症PPICOMT基因的SNPs 位点野生型组和变异型组PPI 指标的比较结果显示：rs4680 位点PL 两组之间差异有统计学意义（P<0.05），野生型组较变异型组PL 时间长；rs165599 位点野生型组和变异型组的弱刺激抑制率比较差异有统计学意义（P<0.05），野生型组的弱刺激抑制率低。Rs737865 位点PPI个指标差异无统计学意义（P>0.05）。　　 结论　　 1 在中国粤东地区汉族人群中，CHRNA7基因的rs2337980位点和rs883473位点的基因多态性可能与精神分裂症有关，rs2337980位点的TT基因型可能是精神分裂症的保护性基因型，而rs883473位点的GG基因型可能是精神分裂症的致病基因型。　　 2 在本研究中，CHRNA7基因三个SNP位点（rs2337980，rs883473，rs1909884）与感觉门控P50和PPI指标不存在相关性；COMT基因三个SNP位点（rs4680，rs737865，rs165599）与感觉门控P50或PPI指标存在一定的相关性。　　 3 在本研究中，表现为感觉门控P50和PPI缺陷或非缺陷的精神分裂症患者CHRNA7基因和COMT基因的六个SNP位点不存在基因型分布差异或突变效应的差异。COMT基因的三个SNP位点的变异与感觉门控功能的提高有关，前额叶皮质多巴胺神经递质的水平可能影响感觉门控的调节。