前言 结合珠蛋白（Haptoglobin,简称Hp）是一种广泛存在于人类和哺乳动物血清及其他体液中的α₂唾液酸糖蛋白。1955年,Smithies等发现Hp表型的遗传多态性,并将其分为三种主要表型:Hp1、Hp2-1、Hp2,使其成为最早发现具有电泳多态性的血清蛋白质。Hp表型受控于一对等位基因Hp¹和Hp²,呈共显性遗传。 大量群体资料表明Hp表型在大多数人群具有较好的频率分布,由于其具有较高的个人识别机率和非父排除率,从而广泛应用于法医学个人识别和亲子鉴定。在实际应用与研究中,人们发现Hp存在许多遗传变异型,其中以HpO型引人关注。HpO型即无Hp血症或低Hp血症,是由于血清Hp缺如或者浓度极低,用常规电泳方法检测不到Hp的存在。近年来,有关HpO型的报道日渐增多,甚至在某些地区其频率已达到多态性水平,但其分子遗传基础无法用孟德尔遗传定律解释,因此,逐渐引起人们的重视与关注。 目前,国内外尚无对HpO型作基因分型的报道,而在实际亲子鉴定案例中有不少HpO型的出现。针对这一问题,本研究通过对中国北方汉族群体Hp表型分布的调查,筛选HpO型个体,并应用分子生物学的方法确定HpO个体的基因型,建立从分子水平判定HpO基因型的方法,为法医学应用和临床医学研究奠定基础。 材料与方法 本研究应用不连续聚丙烯酰胺凝胶电泳结合联苯胺染色方法检测210例无血缘关系的中国北方汉族个体的Hp表型,筛选HpO型个体。针对这