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目的:探讨汉族人群三种硒蛋白基因多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs)与肾综合征出血热(Haemorrhagic fever with renal syndrome, HFRS)易感性的关系。方法:以既是中国重缺硒地区又是HFRS高发地区的汉族人群作为研究对象,采用病例对照研究,对199例HFRS病例和403例对照来自健康人群,运用限制性片段长度多态性和扩增阻滞突变系统方法对三种硒蛋白基因(硒蛋白P、谷胱甘肽过氧化物酶1和谷胱甘肽过氧化物酶3)5个SNPs进行分型,使用卡方检验、Fisher确切概率法、非条件Logistic回归分析对三种硒蛋白SNPs与HFRS易感性的关联进行分析,使用Haploview4.2和SHEsis软件对单倍型进行分析;采用酶联免疫吸附测定方法测定人血清谷胱甘肽过氧化物酶GPx3水平,使用t检验、方差分析对各组不同基因型与血清GPx3水平关系进行分析。数据整理与分析使用SPSS16.0软件。结果:HFRS病例组与对照组间GPx1基因rs1050450基因型分布具有显著性差异(P=-0.048)。调整性别、年龄和疫苗注射情况后进行非条件Logistic回归分析结果显示,GPx1基因rs1050450位点携带TT基因型较CC基因型可能增加HFRS感染风险(OR=2.66,95%CI=1.13-6.24,P=0.025)。单倍型分析中,以最多的单倍型为参照,在GPx1基因的rs1050450和rsl800668频率>0.01单倍型中,TT单倍型可能增加HFRS患病风险(OR=1.75.95%CI=1.06-2.86.P=0.027),在GPx3基因的rs2233311和rs8177412位点的TT (OR=1.59,95%CI=1.01-2.50,P=0.046)和GC(OR=2.08,95%CI=1.03-4.35,P=0.041)单倍型可能增加HFRS患病风险。HFRS病例组血清GPx3含量明显高于对照组(P<0.001)。HFRS病例组携带GPx1基因rs1050450T等位基因的血清GPx3水平较CC基因型低(P=0.038);携带rs1800668T等位基因的血清GPx3水平较CC基因型低(P=0.038)。结论:硒蛋白GPx1基因rs1050450位点基因多态性与HFRS易感性相关,GPx1、GPx3基因多态性位点单倍型与HFRS易感性相关,且GPx1基因型与GPx3血清中表达水平相关。阐明遗传学因素可能在HFRS感染过程中有着重要的作用,为进一步研究提供了科学依据。图16幅,表18个,参考文献52篇。