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目的： 研究基因突变在骨髓增生异常综合征中的表达及意义。 方法： 收集2015年01月至2017年10月在石河子大学医学院第一附属医院血液科和新疆维吾尔自治区人民医院血液科初诊的MDS患者76例。所有患者均进行血常规、骨髓和外周血细胞形态学检查、骨髓活检、免疫分型、细胞遗传学、分子遗传学等检查，其中基因突变检测采用PCR或者直接测序法。采用SPSS 19.0统计软件，计量资料采用非参数秩和检验Mann-Whitney U检验，计数资料采用卡方检验，相关性分析采用Spearman法。 结果： 1．各基因突变的突变率从高到低依次为U2AF1(25.0%，5/20)、TET2(21.2%，15/71)、SF3B1(9.1%， 4/44)、TP53(8.8%，3/34)、DNMT3A(8.3%，6/72)、ASXL1(5.6%，4/72)、BCOR(5.0%，1/20)、NPM1(3.8%， 1/26)、IDH1(3.3%，2/60)、IDH2(3.3%，2/60)、JAK2(3.0%，1/33)、ETV6(2.9%，1/34)、EZH2(1.7%， 1/59)、RUNX1(0.0%，0/45)、CBL(0.0%，0/33)、NRAS(0.0%，0/33)、SRSF2(0.0%，0/46)、ZRSR2(0.0%， 0/20)、FLT3-ITD(0.0%，0/26)、CEBPA(0.0%，0/26)、C-KIT(0.0%，0/26)。 2．TET2突变组与TET2无突变组在年龄上有统计学差异( P=0.034)，TET2突变组年龄更偏大(71岁vs 56.5岁)，在性别、白细胞计数、中性粒细胞计数、血红蛋白、血小板计数及骨髓原始细胞比例、染色体核型上均无统计学差异(P＞0.05)；DNMT3A、IDH1/2、ASXL1、U2AF1、TP53等基因突变的突变组与无突变组在性别、年龄、白细胞计数、中性粒细胞计数、血红蛋白、血小板计数及骨髓原始细胞比例、染色体核型上均无统计学差异(P＞0.05)。 3．DNMT3A与SF3B1低度相关(r=0.311，P=0.040)，U2AF1与+8中度相关(r=0.577，P=0.008)， TP53与复杂核型高度相关(r=0.804，P＜0.001)，与JAK2中度相关(r=0.559，P=0.001)，JAK2与复杂核型中度相关(r=0.696，P＜0.001)，7q-与20q-相关性极弱(r=0.288，P=0.012)。 4．TET2、DNMT3A、IDH1/2、SF3B1、U2AF1、ASXL1、TP53等基因突变在骨髓增生异常综合征WHO分型(2008年)分布均无统计学差异(P＞0.05)。 5．TET2、DNMT3A、IDH1/2、SF3B1、U2AF1、ASXL1、TP53等基因突变在WPSS、IPSS、IPSS-R预后积分系统中各亚组的分布均无统计学差异(P＞0.05)。进一步根据WPSS、IPSS、IPSS-R预后积分系统将MDS患者分为相对低危组(WPSS极低危组、低危组和中危组，IPSS低危组和中危-1组，IPSS-R极低危组、低危组和中危组)和相对高危组(WPSS-高危组和极高危组，IPSS-中危-2组和高危组，IPSS-R中危组、高危组和极高危组)，对比发现WPSS及IPSS的相对低危组和相对高危组中所有受检基因突变的分布无统计学差异(P＞0.05)，IPSS-R的相对低危组和相对高危组中U2AF1的突变率有统计学差异(P=0.038)，U2AF1突变更倾向于出现在相对低危组，其余受检基因突变的分布无统计学差异(P＞0.05)。 6．染色体核型检测中异常核型的检出率为43.4%(33/76)，基因突变检测中阳性突变者的检出率为44.7%(34/76)，二者联合检测中异常遗传学的检出率为71.1%(54/76)，三者的检出率有统计学差异(X2=14.828，P=0.001)。 结论： 1．MDS中涉及DNA甲基化、RNA剪切体、DNA修复、染色质重塑等的基因突变的突变更为频繁，且与国内外的基因突变的突变频率存在一定差异。 2．TET2突变者较TET2无突变者年龄更为偏大。 3．基因突变与染色体核型具有一定相关性，且二者联合检测有助于提高MDS异常遗传学的检出率，有助于帮助判断预后。