【摘 要】
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目的:本研究通过运用二代测序技术对男童萎缩性硬化性苔藓的包皮组织及其旁正常包皮组织进行转录组测序分析,获得显著差异化表达的基因、富集的功能及通路,筛选最可能参与男童外生殖器萎缩性硬化性苔藓发生的候选基因及通路,揭示其发生的可能机制,并为进一步的分子机制研究提供重要依据。方法:以2020年1月至2021年12月于四川省人民医院小儿外科行包皮环切手术的萎缩性硬化性苔藓的患儿为研究对象,并收集其病变包皮
【基金项目】
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四川省卫生和计划生育委员会科研基金项目（150206）；
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目的:本研究通过运用二代测序技术对男童萎缩性硬化性苔藓的包皮组织及其旁正常包皮组织进行转录组测序分析,获得显著差异化表达的基因、富集的功能及通路,筛选最可能参与男童外生殖器萎缩性硬化性苔藓发生的候选基因及通路,揭示其发生的可能机制,并为进一步的分子机制研究提供重要依据。方法:以2020年1月至2021年12月于四川省人民医院小儿外科行包皮环切手术的萎缩性硬化性苔藓的患儿为研究对象,并收集其病变包皮组织及其病变旁正常包皮组织,纳入标准包括:（1）病理检查证实为萎缩性硬化性苔藓的患儿;（2）患儿合并有包皮过长、包茎、尿道下裂、隐匿阴茎及埋藏阴茎等疾病,需行手术治疗。排除标准:（1）患儿外生殖器局部合并有急性炎性改变者;（2）外生殖器局部合并有其他皮肤病;（3）患儿有严重基础性疾病,不能耐受手术者。采用转录组测序技术,并结合显著差异表达基因、GO功能富集、KEGG通路富集、蛋白互作网络分析以及基因自身已知的功能,筛选最可能参与萎缩性硬化性苔藓发生的候选基因及通路,最后通过定量逆转录PCR验证候选基因的表达。结果:本研究共收集25对实验标本,患儿年龄从4.9岁至13.8岁（平均年龄9.3±2.3岁）,其中5对标本因组织RNA降解无法完成实验研究,剩余20对均成功完成转录组测序。本研究共获得显著差异表达基因2108个,其中表达上调基因1417个,表达下调基因691个。GO功能富集分析显示,生物学过程方面显著富集的功能共有504个,细胞组分方面显著富集的功能共有17个,分子功能方面显著富集的功能共有49个。KEGG通路富集分析显示,差异表达基因显著富集的通路共23个。结合基因本身的功能及既往研究结果,本研究筛选IFNG、TNF、ZAP70、JAK3、MMP1、CXCL13、TYRP1、FASLG、RAC2进行q PCR验证候选基因m RNA水平,发现这些候选基因表达趋势与转录组结果一致,IFNG、TNF、ZAP70、JAK3、MMP1、CXCL13、FASLG、RAC2基因表达水平在萎缩性硬化性苔藓病变包皮组显著上调（P＜0.05）,TYRP1基因表达水平在正常包皮组显著下调（P＜0.05）。结论:本研究基于转录组测序技术系统探索了男童萎缩性硬化性苔藓的基因表达谱,结果提示,IFNG、TNF、ZAP70、JAK3、MMP1、CXCL13、TYRP1、FASLG及RAC2基因在萎缩性硬化性苔藓病变组织中存在表达水平的显著改变,并且无论是基因本身的功能,还是其富集的生物学功能及通路,均提示了这些基因很可能参与萎缩性硬化性苔藓的发生。本研究初步筛选出可能参与萎缩性硬化性苔藓发病的一些关键基因,并为后续的功能及进一步的机制研究提供了线索。
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