MARVELD1定位于人类染色体10q24.2,该基因mRNA全长3238bp,编码蛋白的分子量为18.9kDa,具有抑制肿瘤增殖,使细胞周期发生阻滞等作用。前期研究发现,MARVELD1的氨基酸序列在人和鼠中具有高度的同源性(约88%)。利用小鼠胚胎切片原位杂交方法检测分析MARVELD1的表达情况,结果提示,在E12.5~E15.5天的胚胎中MARVELD1主要在脑以及内胚层发育器官,如小肠中有较集中的表达。由此推测,MARVELD1在小鼠发育中可能具有一定调控作用。为深入探究MARVELD1的生物学功能,尤其是探讨对于内胚层来源的器官发育过程中的生物学作用,课题组利用Cre/loxp重组系统获得了MARVELD1敲除鼠。考虑到小肠作为内胚层发育而来的器官,具有持续的自我更新能力,并且小肠是研究上皮细胞内稳态的重要模型,故本研究选择MARVELD1敲除鼠小肠作为主要研究对象,利用免疫荧光、免疫组化以及多种化学染色方法对出生后野生型小鼠和MARVELD1敲除鼠的基本体征、小肠的组织学结构、小肠各类型细胞的特征进行了比较分析。实验结果表明,野生型小鼠和敲除型小鼠在基本体征上,如饮食、饮水和毛色特征未见显著差异。体重方面,统计结果表明,相对于野生型小鼠,MARVELD1敲除鼠在发育至31天后有体重变轻的趋势,并在41天时二者差异最大,t检验结果p=0.06。基于基本体征观察结果,统计两种基因型小鼠出生后小肠的长度无显著性差异。但值得关注的是,敲除鼠小肠的纹状缘不连续,基层易分离,小肠吸收型细胞villin蛋白表达显著降低,杯状细胞和潘氏细胞的数量显著减少。综上所述,与野生型小鼠相比,MARVELD1敲除鼠出生后小肠的组织学结构,及部分细胞类型存在异常改变。