目的:应用超声测量11-14孕周胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,简称NT),探讨NT的相关因素,临界值的确定及测量的临床意义。方法:对2007年9月1日- 2008年8月31日期间予我院检查的11-14孕周单胎妊娠孕妇,经腹部超声测量胎儿头臀径(crown-rump length,简称CRL)长度,结合末次月经推算超声孕周后,在胎儿正中矢状切面连续3次测量NT,记录NT最大值,并进行随访观察,分析筛查对象中正常胎儿不同年龄段、不同胎儿性别、不同孕周NT的分布情况,异常胎儿的妊娠结局及NT值分布,探讨NT临界值的确定及测量的临床意义。结果:143例筛查对象中正常胎儿121例,异常胎儿16例。正常胎儿的NT值服从正态分布,且随孕周的增加而增加,但不同孕妇年龄、不同胎儿性别的NT值无显著性差异。NT临界值定为2.5mm时灵敏度、特异度较为平衡。16例异常胎儿中NT值≥2.5mm的有12例,其中2例脐膨出,1例18-三体综合征,1例21-三体综合征,3例先天性心脏病,1例颈部水囊瘤,3例颈部水囊瘤合并其他畸形,1例多发畸形。结论:超声测量NT的最佳时间应该是在11-14孕周,CRL值在45mm - 84mm之间。NT值随孕周的增长而增长,但不同孕妇年龄、不同胎儿性别的NT值无显著性差异。NT为2.5mm时,灵敏度和特异度较平衡。因此以2.5mm为NT值临界值。NT增厚可作为早期筛查胎儿畸形的一个重要指标,而且无创伤,适于各年龄的孕妇,是一种尽早发现异常胎儿的有效方法。