转座子(Transposable elements,TEs)是真核生物基因组中重要的组成部分,能够引起染色体结构重排,因此在染色体进化中发挥着重要的作用。石刁柏(Asparagus officinalis)又名芦笋,为天门冬科天门冬属多年生雌雄异株草本植物,具有同型XY性染色体,是研究植物性染色体尤其是性染色体起源及演化的模式材料之一。石刁柏基因组测序已经完成,然而,对于其基因组中转座子组成及特征,尤其是染色体分布模式等仍不清楚。因此,本文利用生物信息学技术对石刁柏基因组中转座子进行了注释,分析了其组成类型及在基因组中的比例,同时利用中期染色体FISH(Fluorescence in situ hybridization,荧光原位杂交)技术对主要类型的转座子在染色体上的分布模式进行了研究。主要研究结果如下:1、基于一系列重复序列分析工具,我们对石刁柏已发表的全基因组序列进行了重复序列注释及分析。结果表明,石刁柏基因组中转座子比例为60.92%,主要由Ty1-copia和Ty3-gypsy两类反转座子组成,比例分别达到基因组的18.13%和37.82%。DNA转座子含量较少,比例为1.28%。对10条染色体上基因密度和转座子长度进行的分析表明,所有染色体上转座子主要富集在染色体中部,而染色体末端含量较少,与基因的分布负相关。对Y染色体的MSY区(Male-specific region of Y chromosome,雄性特异区)转座子含量分析表明,其转座子比例达到86.95%,显著高于基因组中转座子的比例,且这部分转座子主要为LTR(Long terminal repeat,长末端重复)类反转座子,这说明LTR类反转座子可能参与了石刁柏性染色体的起源和演化过程。为了了解不同雌雄异株植物基因组中转座子组成特征,我们对已测序的11种雌雄异株植物基因组中转座子含量进行比较发现,11种雌雄异株植物基因组中反转座子含量均显著高于转座子含量,且反转座子中均主要为Ty1-copia和Ty3-gypsy两大类型。但是,从桑树(Morus alba)的17.70%到菠菜(Spinacia oleracea)的67.84%,11种雌雄异株植物基因组中转座子含量变异范围较大,且基因组大小和转座子含量相关性也存在较大差异,这与雌雄异株植物独立起源的特点是一致的。2、为了对所获转座子序列进行中期染色体定位,对石刁柏基因组中51个转座子进行了克隆,其中包括14个Ty1-copia类反转座子,17个Ty3-gypsy类反转座子,8个其他类型的反转座子序列和12个DNA转座子。对这些转座子的中期染色体FISH结果表明,51个转座子序列均获得清晰稳定的杂交信号。反转座子中,LTR类反转座子在染色体上的分布位置主要有四种模式,包括分布在着丝粒、着丝粒及其侧翼区、除着丝粒与端粒外的染色体臂和整条染色体上弥散分布;LINE(Long interspersed nuclear elements,长散在重复元件)类反转座子在染色体上主要呈现着丝粒特异和着丝粒及其侧翼区的分布特点。DNA转座子主要出现在着丝粒及其侧翼区和染色体臂上。这说明反转座子和DNA转座子在染色体上的分布存在差异。虽然不同类型的反转座子在染色体上的分布也存在一定位置特异性,但是其杂交信号均在着丝粒及其侧翼异染色质区域广泛,说明着丝粒及其侧翼区域的异染色质区是转座子分布的热点区域。比较转座子在不同染色体上的分布结果表明,石刁柏前7对较大染色体上分布的反转座子显著多于3对小染色体,这说明反转座子的不断复制插入可能是染色体体积膨胀的主要原因。