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原发性高血压(Essential Hypertension,EH)是一种严重影响人类健康的常见慢性疾病,遗传与环境因素共同作用影响原发性高血压的发病,而其中遗传因素的影响约占30％～50％,因此寻找原发性高血压的易感基因成为研究原发性高血压遗传因素的焦点之一。
肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)系统是血压最重要的调节机制之一,而肾素(REN)基因是RAAS系统激活的始动环节,也是RAAS系统级联式反应的限速酶,REN基因的多态性与血浆肾素活性、血压密切相关。迄今对REN基因多态性与原发性高血压相关性的研究报道虽多,但结论的矛盾性和差异性仍然存在,并且未见对云南彝族人群的相关研究报道。鉴于此,本文应用聚合酶链式反应——限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对云南彝族人群中原发性高血压病例组315例和血压正常对照组315例的肾素基因rs5705、rS11240688、rS11571103、rs7521667、rs1464816、rs3795575和rs6693954等7个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,采用SPSS16.0、SHEsis和Arlequin3.01等软件进行数据统计分析,结果如下:
1、单位点分析结果
在整体样本、男性亚组和女性亚组中,REN基因rS11571103位点的T等位基因均使原发性高血压患病风险显著升高,提示该位点T等位基因可能是彝族原发性高血压的易感因素。rs7521667位点A等位基因和rs1464816位点T等位基因均使男性高血压患病风险显著降低。其他4个位点rs11240688、rs5705、rs3795575、rs6693954与彝族原发性高血压发生不相关。
2、单倍型分析结果
肾素基因的7个SNPs共构建出12种主要单倍型。在整体样本和男性亚组中,3种单倍型ACCCGGA,GCACGAT和GTACGGA均使高血压患病风险显著升高,可能是导致彝族原发性高血压发生的危险因素,而相反,单倍型GCACTGA显著降低高血压患病风险,可能是一种保护因素。其他8种主要单倍型与彝族原发性高血压发生无相关性。