p53蛋白是调控细胞周期的关键因子,有维持基因组稳定性的重要功能,是一个重要的抑癌基因。肿瘤中最经常发生突变的基因之一就是p53基因的突变。BMP-Smad信号通路不仅能调节细胞的增殖、分化、迁移和凋亡,而且在控制胚胎的发育和维持生物的组织稳态中发挥重要作用。BMP-Smad信号通路上的Smad1通过与p53相互作用,抑制肿瘤发生发展。本实验通过对结直肠癌样本中Smad1和p53的表达水平的检测,发现在大部分肿瘤组织中p53表达下调或功能缺失,同时在大部分肿瘤组织中,Smad1的mRNA和蛋白质表达水平升高。对595份结直肠癌组织样本的免疫组化分析,同样发现肿瘤组织中的Smad1表达水平普遍升高。在原代直肠癌细胞中过表达p53后,发现Smad1的表达水平降低。再提取组织中的RNA,对p53和Smad1序列进行测序比对,发现肿瘤组织中的p53基因除了在SNP位点出现改变之外,也其它非SNP位点出现了高频率的改变;Smad1的改变位点主要集中在Linker区域,并且正常组织的位点多样性水平比肿瘤组织更高,某些位点的改变也存在一定规律。本文通过探究结直肠癌中p53和Smad1的改变情况,分析p53和Smad1在结直肠癌发生发展中的作用,为结直肠癌的分子信号通路研究提供相关的证据和支持,对结直肠癌的研究具有重要意义。