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目的：2型糖尿病是一种严重危害人们健康的常见多发疾病，其的发生与遗传因素有一定关系。研究表明PGC-1(Peroxisome proliferator activated receptor γcoactivator-1，过氧化物酶增殖体受体γ协同刺激因子—1)，是核受体PPAR γ的一种转录协同刺激因子，PGC-1在能量代谢平衡中，特别是在适应性产热过程中有重要作用。在糖代谢中，PGC-1能够激活整个糖异生的关键酶组，包括：PEPCK(phosphoenolpyruvate carboxykinase，磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)，从而导致肝糖输出增加。PGC-1还能够与肌肉组织的选择性转录因子MEF2C(myocyte-specific enhancer 2C，肌细胞特异性增强子2C)结合，控制GLUT4在肌组织中的表达。故PGC-1基因在糖尿病及肥胖的发生发展中具有重要作用。有研究表明Gly482Ser变异与2型糖尿病有关。本试验选择PGC-1第8外显子检测其Gly482Ser：GGT→GAT变异，并讨论该变异与中国湖北地区2型糖尿病的关系。另外还检测了PGC-1基因在糖尿病及糖耐量正常患者腹直肌mRNA的表达水平，探讨PGC-1基因在糖尿病发病机制中的作用。 方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析的方法检测了154例2型糖尿病患者(男／女=84／70)及130例糖耐量正常者(男／女=75／55)PGC-1基因Gly482Ser变异的基因型，并对10例2型糖尿病患者与10例糖耐量正常患者用半定量逆转录聚合酶链反应(Semi-quantitatire RT-PCR)检测腹直肌PGC-1基因mRNA的含量。C肽用放免法测定。血甘油三酯(TG)、血总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、脂蛋白(a)(Lp(a))、载脂蛋白Al(ApoAl)、载脂蛋白B(ApoB)、空腹血浆葡萄糖(FPG)均在CL-7200型全自动生化分析仪测定。 结果：(1) 2型糖尿病组与糖耐量正常组相比，Gly、Ser等位基因频率有显著差异(P=0.001)。携带Ser等位基因发生2型糖尿病的相对风险的比数比为1.731 (95％的可信区间为1.240～2.417)。(2) 方差分析发现PGC-1基因Gly482Ser变异对2型糖尿病脂蛋白组(a)有影响(P＜0.05)。(3) 2型糖尿病组PGC-ImRNA水平较糖耐量正常组无显著统计学差异(P＞0.05)。 结论:PGC一1基因Gly482Ser变异与中国湖北地区汉族人群2型糖尿病有相关性。胰岛素抵抗可能起始于脂肪组织，肌肉组织引起的胰岛素抵抗可能是由于脂肪组织的内分泌功能受损引起的。