人类群体生存在不断变化的环境中，许多人口和进化事件，如迁移、人口扩张、殖民、遗传漂变、选择、重组和突变等，形成了人类基因组中的遗传变异。为了充分理解这些遗传变异，一些大型的国际计划，如HapMap计划、千人基因组计划等，相继开展。本研究中我们就是利用HapMap计划所提供的包含大约一百万变异位点的SNP基因型数据，对基因区域内的遗传变异模式进行探讨。目的在于发现一些在人类群体分化过程中呈现出高度多样性或高度保守性的GO功能类和KEGG通路。　　 我们的群体遗传差异研究，沿着从单基因水平到系统水平的方向进行，以分析系统水平的群体遗传差异为重点。首先，我们完成了一个单基因的群体遗传差异研究：对于常染色体基因区域，我们从等位频率、连锁不平衡模式(LD)和tagSNP可移植性三个主要方面度量了基因区域在11个HapMap群体间的遗传差异性，并构建了基因在11个HapMap群体间的遗传差异图谱。其次，我们考虑到基因并不是独立的，一组基因往往相互协同作用而共同完成某些特定的生物学功能，于是我们进行了两个系统水平的群体遗传差异性研究。(1)KEGG通路的群体遗传差异性研究：我们将一个KEGG通路看成一个基本的功能单位，从等位频率、LD模式和tagSNP可移植性三个方面度量并分析了通路的群体遗传差异，发现了一些在群体间显示出高/低遗传差异的通路，而后我们建了KEGG通路在11个HapMap群体间的遗传差异图谱。(2)GO功能类的群体遗传差异性研究：我们将一个GO功能类看成一个基本的功能单位，从等位频率、LD模式和tagSNP可移植性三个方面度量并分析了GO功能类的三大分支，生物过程(BP)、分子功能(MF)和细胞组分(CC)的群体遗传差异性，发现了一些在群体间具有高/低遗传差异的GO功能类。　　 本研究中我们完成了一个系统水平的研究，探索了人类基因的功能在群体分化过程中所体现出的遗传差异性。高遗传差异的KEGG通路或GO功能类，多与机体-环境应答相关，可能由于在群体分化过程中，机体为了适应新的环境而产生了适应性的改变，进而体现出了较大的遗传多样性。而低遗传差异的功能基因集，多是机体生存所必须的(如神经系统等)，对于这些功能，微小的改变就可能会导致疾病的发生或死亡，因而群体分化过程中出现了较高的保守性。　　 我们的研究是一次对KEGG通路和GO功能类群体遗传差异的探索，希望能为从系统水平、从功能角度解释遗传变异现象带来一些有益的帮助。