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目的先天性心脏病的产前诊断一直是围产医学研究的重要课题。实践证明,胎儿超声心动图是产前检出胎儿先天性心脏病的主要影像技术,但它耗时、费力、对超声医生的技术要求较高,难以作为常规检查,因此学者们提出了胎儿心脏筛查,它只需选择一些心脏的基本切面,对胎儿心脏结构进行自身对比观察,无需测量,操作相对简单,能在较短时间检查出可疑的病例,是胎儿先天性心脏病筛查的有效手段。国内胎儿心脏筛查尚未纳入常规结构筛查,且缺乏统一的标准切面。本研究应用2006年国际妇产科超声协会颁布的《胎儿心脏筛查指南》指导中晚期妊娠胎儿系统结构筛查,研究其临床意义。方法2006年08月-2007年07月,南京医科大学鼓楼临床学院母-胎医学中心对妊娠18周以上的5000例单胎孕妇进行胎儿系统结构筛查时,以《胎儿心脏筛查指南》为指导,增加心脏四腔心基本切面和左右心室流出道及三血管拓展切面检查,同时行先天性心脏病相关高危因素问卷调查,对怀疑胎儿心脏异常者进一步行胎儿超声心动图检查,对确诊先天性心脏病胎儿,建议孕妇羊水或脐血穿刺行染色体核型分析,终止妊娠者进行胎儿尸体心脏解剖;继续妊娠者,于婴儿出生后2-6个月进行超声心动图随访。结果(1)5000例单胎妊娠胎儿中,发现先天性心脏病73例,发病率为1.46%,产前确诊50例,诊断敏感性68.49%、特异性99.98%。(2)5000例胎儿中,高危因素组和无高危因素组先天性心脏病的发病率分别为1.02%(26/2558)和1.92%(47/2442),后者高于前者,差别有显著性意义(P＜0.05)。(3)5000例胎儿中,最终标准四腔心基本切面获取率为97.64%,其中左右心室流出道及三血管拓展切面的获取率分别为87.69%、82.51%和96.31%。(4)妊娠中期胎儿2750例,妊娠18-22周与妊娠23-27周各标准切面获取率差别无统计学意义(P＞0.05);妊娠晚期胎儿2250例,妊娠28-32周与妊娠33-40周各标准切面获取率差别均有统计学意义(P＜0.05);妊娠中期和妊娠晚期各标准切面的获取率差别均有统计学意义(P＜0.05)。结论(1)国际妇产科超声协会2006年颁布的《胎儿心脏筛查指南》实用、易于遵循,有条件的单位可以推广。(2)胎儿先天性心脏病的发生没有可靠的高危因素,对每一位胎儿开展心脏筛查非常必要。(3)胎儿心脏筛查时,各标准切面的获取率均在70%以上,尤其在妊娠中期。(4)在严格质量控制的前提下,四腔心、左右心室流出道和三血管切面同时扫查,能帮助识别60%以上的先天性心脏病。