【摘 要】
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目的探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性(SNPs)与山西汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病的相关性。方法对100例健康者(对照组)、103例COPD患者(病例组),
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目的探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性(SNPs)与山西汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病的相关性。方法对100例健康者(对照组)、103例COPD患者(病例组),利用聚合酶链式反应(PCR)以及DNA测序的方法,对ADAM33基因的BC+1和F+1位点多态性与COPD及肺功能的关系进行统计学分析。结果ADAM33基因BC+1位点3种基因型AA.AG.GG在对照组中分布为17.0%、56.0%、27.0%,在病例组中分布为15.5%、45.6%、38.8%,差异无统计学意义(x2=3.296,P>0.05),其等位基因A和G的频率在对照组分别为45.5%、55.0%,病例组中分别为38.3%、61.7%,差异无统计学意义(x2=1.847,P>0.05)。ADAM33基因F+1位点3种基因型AA、AG、GG在对照组中分布为7.0%、51.0%、42.0%,在病例组中分布为20.4%、38.8%和40.8%,差异有统计学意义(x2=8.287,P<0.05),其等位基因A和G的频率在对照组分别为32.5%、67.5%,在病例组中分别为39.8%、60.2%,差异无统计学意义(x2=2.345,P>0.05)。ADAM33基因的F+1位点多态性与肺功能的关系：该位点3种基因型间FEV1/FVC(%)比较,差异有统计学意义(F=2.837,P<0.05)；但是与FEV1预计值(%)比较,差异无统计学意义(F=0.396,P<0.05)。结论BC+1位点与该人群COPD的发病关系不明显；但是F+1位点对山西汉族人群COPD发病有一定的影响；F+1位点的多态性可能与肺功能有关指标的下降有关联。
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