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目的：通过内皮素系统候选基因与重庆地区汉族人群偏头痛的关联研究,旨在从遗传学角度探讨偏头痛的病因及发病机制,为偏头痛的防治以及个体化预防和治疗提供理论依据。方法：选取2009年12月-2011年12月在重庆医科大学附属第一医院神经内科头痛门诊就诊的偏头痛患者,并采集偏头痛患者血液样本304份,其中先兆偏头痛患者41份,无先兆偏头痛患者263份。健康对照组血液样本304份。选取与偏头痛生物学功能相关的内皮素系统的4个候选基因上的7个SNP位点,采用im-LDR的分型方法进行分型。采用t检验,χ2检验的统计学方法进行数据分析,p<0.05为差异有统计学意义。结果：本研究共纳入了偏头痛患者304例,偏头痛患者男女比例约为4.7：1。平均年龄40.65±12.18岁,平均发病年龄24.03±11.13岁,平均病程16.65±11.65年。偏头痛患者以30-55岁年龄段的中青年为主,对头痛特征的分析显示,我们的研究对象中最常见的偏头痛特征为：中重度头痛(99.0%)、活动加重(88.5%)、畏声(81.6%)、恶心(72.4%)、搏动性头痛(57.6%)。男性和女性偏头痛患者之间的头痛特征无显著差异(P>0.05)。偏头痛与内皮素系统候选基因的关联研究显示：所选择的4个基因上的7个位点,其单个等位基因频率和基因型分布与偏头痛无显著关联。对内皮素受体A基因上四个位点构成的单体型与偏头痛的关联分析结果显示：ATCT和ACCC单体型与先兆偏头痛有显著关联(P<0.05)。结论：我们的研究发现内皮素EDNRA基因上四个SNPs位点构成的单体型(A-T-C-T和A-C-C-C)与先兆偏头痛有显著关联,提示内皮素系统基因突变可能参与了偏头痛发病机制,但其具体病理生理机制尚需进一步的研究证明。