[目的]1.探讨基质金属蛋白酶-12（Matrix metalloproteinase-12,MMP-12）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与扩张型心肌病（Dilated cardiomyopathy,DCM）遗传易感性的相关性。2.探讨 MMP-12 基因 SNPs 与 DCM 患者 B 型脑钠肽（B-type brain natriuretic peptide,BNP）、纽约心功能分级（New York Heart Associaton,NYHA）和心脏彩超参数的相关性。[方法]1.研究对象选取2018年1月至2020年6月期间在昆明医科大学第一附属医院心脏内科住院诊断为DCM的患者59例作为病例组,选取同期在昆明医科大学第一附属医院体检中心体检的健康者14例作为对照组。纳入对象均为独立个体,彼此间无血缘关系。从59例DCM患者和14例健康志愿者外周血中提取基因组DNA,设计引物后以PCR扩增目的序列,然后运用二代测序方法对两组研究对象的碱基序列进行测定,并与MMP-12基因全长序列（NG032936.1）进行比对,筛选出与DCM易感性相关的SNP位点,运用卡方检验分析两组间基因型与等位基因频率是否有统计学差异。2.收集每一位研究对象的基本信息及临床资料,包括:年龄、性别、吸烟史、饮酒史、高血压病史、糖尿病病史、血糖、血脂、BNP、NYHA心功能分级、左心室射血分数（Left ventricular ejection fraction,LVEF）、左心室舒张末期内径（Left ventricular end-diastolic diameter,LVEDd）、左房内径（Left atrial diameter,LAD）、肺动脉压（Pulmonary artery pressure,PAP）等,分析 MMP-12 基因的SNP与BNP、NYHA心功能分级和心脏彩超参数的相关性。[结果]1.本研究筛选出2个可能与DCM易感性相关的MMP-12基因多态位点,分别是:rs7123600（8797T/C）和 rs652438（14124A/G）。2.MMP-12基因rs7123600（8797T/C）位点在DCM患者突变频率高,在59例患者中有33例出现突变,TT/TC/CC基因型分布频率分别为44.1%、47.5%、8.5%,三个基因型分布频率在对照组分别为78.6%、14.3%、7.1%;T/C等位基因分布频率在DCM组为67.8%、32.2%,在对照组为85.7%、14.3%,TC基因型在DCM组分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。rs7123600（8797T/C）位点携带TC基因型的个体患病风险更高,为TT基因型的20.183倍（OR=20.183,P＜0.05）,TC基因型可能是DCM的遗传易感因素之一。3.在DCM患者中,rs7123600（8797T/C）位点CC基因型组在BNP、肺动脉压水平相较TT基因型组有升高的趋势,TC基因型组NYHA心功能分级级别更高,提示心功能更差,但三组比较未见明显统计学差异（P＞0.05）。4.MMP-12 基因第 8 个外显子区的 rs652438（14124A/G,Asn357Ser）位点,在59例DCM患者中有8例发生了突变,AA/AG/GG基因型分布频率分别为86.4%、10.2%、3.4%,三个基因型在对照组分布频率分别为85.7%、14.3%、0.0%;A/G等位基因分布频率在DCM组为91.5%、8.5%,在对照组为92.9%、7.1%,基因型及等位基因分布频率在DCM组和对照组比较未见明显差异（P＞0.05）。5.在 DCM 患者中,rs652438（14124A/G）位点三种基因型（AA/AG/GG）频率在BNP、NYHA心功能分级、LVEF、LVEDd、LAD、PAP水平分布未见明显差异（P＞0.05）。[结论]位于MMP-12基因内含子区的rs7123600（8797T/C）位点的SNP可能与DCM的遗传易感性相关,TC基因型可能是DCM的遗传易感因素之一。