目的：人体内尿酸来源于饮食摄入和体内核苷酸分解代谢，主要由肾脏和肠道的尿酸转运体排出体外，其产生增多和/或排出减少将引起血清尿酸的升高，导致高尿酸血症(HUA)的发生，进一步影响相关器官发生病变或功能改变，其发生也受遗传因素影响，其中ABCG2Q141K突变是最常研究的位点之一。本研究将分析血清尿酸含量增加与肝肾功能指标和血脂指标的关系，初步探索HUA与ABCG2Q141K突变的关联，从而为HUA的病因及发病机制研究提供一定的实验室依据。
　　方法：以2019年3月至6月湖北省第三人民医院的706例住院患者为研究对象，收集清晨空腹静脉血，按实验室常规操作程序检测所有标本的血清尿酸含量，肝功能生化指标(丙氨酸氨基转移酶(ALT)，天门冬氨酸氨基转移酶(AST)，总蛋白(TP)，白蛋白(ALB)，总胆红素(TBIL)和直接胆红素(DBIL))，肾功能生化指标(血尿素氮(BUN)和血肌酐(Scr))和血脂指标(血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)和高密度脂蛋白胆固醇(HDLC))。从EDTA-K2抗凝全血中提取基因组DNA并进行聚合酶链反应(PCR)扩增ABCG2基因片段，通过测序技术检测该片段的核苷酸序列信息，分析HUA患者外周血基因组DNAABCG2Q141K突变情况。受检者以HUA的诊断标准分为HUA组和正常血清尿酸(NUA)组，比较HUA组与NUA组的肝功能参数、肾功能参数和血脂参数的差异，检测血清尿酸与肝功能指标、肾功能指标和血脂指标的相关性。分析血清尿酸含量升高对肝肾功能指标的影响，以及血脂含量变化对HUA患病的影响。
　　结果：1.HUA组的参数ALT、AST、TBIL和DBIL明显高于NUA组，参数ALB则相反(P＜0.05)。除参数TP外，血清尿酸均与ALT，AST，TBIL和DBIL呈正相关，与ALB呈负相关(P＜0.05)。在同一性别受检者中，随着血清尿酸含量的增加，参数ALT，AST，TBIL和DBIL呈逐渐增大的趋势，ALB参数则相反(P＜0.05)。2.不同性别HUA组的参数Scr明显高于NUA组，估计肾小球滤过率(eGFR)则相反(P＜0.05)。eGFR与血清尿酸呈负相关(P＜0.05)，血清尿酸含量增加是慢性肾病(CKD)发生的危险因素，血清尿酸含量每增加1μmol/L，男性和女性CKD患病率分别增加1.015和1.020倍(P＜0.05)。3.男性HUA组的参数TG和CHOL明显高于NUA组，HDLC则相反(P＜0.05)，女性HUA组的参数TG、CHOL和LDLC明显高于NUA组(P＜0.05)。男性血清尿酸与TG和CHOL呈正相关，与HDLC呈负相关(P＜0.05)。女性血清尿酸与TG、CHOL和LDLC呈正相关(P＜0.05)。高甘油三酯血症、高胆固醇血症和低高密度脂蛋白胆固醇血症是男性HUA发生的风险因素，高甘油三酯血症和高胆固醇血症是女性HUA发生的危险因素(P＜0.05)。4.38.9%HUA患者的外周血基因组DNA发生了ABCG2Q141K突变，存在不同的ABCG2Q141K基因型。
　　结论：血清尿酸含量增加引起临床肝功能指标数据(ALT、AST、TBIL、DBIL和ALB)和肾功能指标数据(eGFR和Scr)的改变，控制人体血清尿酸水平在正常参考范围可能减缓肝肾功能损伤的发展。血脂含量改变与HUA的发生密切相关，且存在性别差异。高甘油三酯血症、高胆固醇血症和低高密度脂蛋白胆固醇血症是男性HUA发生的危险因素，高甘油三酯血症和高胆固醇血症是女性HUA发生的危险因素。HUA患者的全血基因组DNA存在ABCG2Q141K突变，但需扩大样本量进一步研究。