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目的
对2例Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行SLC25A13基因突变分析。
方法分析2例患儿的临床特点，经家长同意后留取患儿外周血2 mL，提取基因组DNA，进行SLC25A13基因18个外显子及侧翼序列的PCR扩增，然后进行Sanger测序分析。
结果患儿1的SLC25A13基因携带c.851_854delGTAT杂合突变和c.69＋5G>A杂合突变，患儿2的SLC25A13基因携带c.1018＋1G>A杂合突变和c.1638_1660dup杂合突变。其中突变c.69＋5G>A和c.1018＋1G>A均为新突变，且经过人类剪切位点搜寻(Human Splicing Finder)及NetGene网站评估均可能影响剪切位点而致病。
结论2种SLC25A13基因突变均为新突变，均为内含子上的突变，可能影响剪切位点而致病。