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目的
鉴定1个短指症伴肥胖症家系的致病基因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。
方法先证者为郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例临床和X线片初诊为短指症E2型伴肥胖症患儿，应用外显子捕获结合二代测序技术对先证者致病基因筛查，采用Sanger测序方法对家系进行验证和遗传分析。
结果先证者PTHLH基因第1外显子发现c.125A>C错义突变，导致谷氨酰胺变为脯氨酸(p.Gln42Pro)。该杂合突变在人类基因突变数据库未见报道，SIFT (0)和PolyPhen (0.999)程序评估其可能有害。Sanger测序结果与二代测序结果一致，证实先证者的c.125A>C杂合突变来自其母亲，其舅舅和妹妹也携带相同杂合突变，但其父亲该位点无突变。
结论PTHLH基因c.125A>C错义突变可能是该家系致病突变位点。