林奇综合征相关论文
林奇综合征（LS）是一种常染色体显性遗传疾病，由于DNA错配修复（MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等出现缺失，导致MMR基因功能缺失，最终导致......
结直肠癌中约15%患者存在基因组微卫星高度不稳定（MSI-H）,最新的美国国立综合癌症网络与中国临床肿瘤学会指南均推荐所有结直肠癌患......
林奇综合征（Lynch syndrome，LS）是错配修复基因缺陷引起的常染色体显性遗传病，多系统恶性肿瘤易感是其主要特征，LS相关子宫内膜癌（LS ass......
目的分析不同筛查方法在筛查Lynch综合征（Lynch syndrome, LS）相关子宫内膜癌（endometrial cancer, EC）中的准确性、临床应用优缺点及......
研究背景:林奇综合征（Lynch syndrome,LS）是由DNA错配修复基因（Mismatch repair gene,MMR）MLH1、MSH2、MSH6和PMS2突变引起的常染色体......
林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征,其主要特征是对多系统癌症的易感性,主要表现为结直肠癌和子宫内膜癌的发生。林奇综合......
目的探讨多重PCR靶向富集结合高通量测序在子宫内膜癌MMR基因的突变筛查中的应用。方法选择86例豫西地区子宫内膜癌患者的血液为研......
近年来,高通量测序技术的发展加深了我们对子宫内膜癌发病机制和分子遗传特征的理解,基于分子遗传特征的个体化精准治疗,革新了子......
目的比较临床诊断标准和免疫组化检测两种方法筛查子宫内膜癌（EC）患者中Lynch综合征（LS）的准确性。方法对北京协和医院2015年12月至201......
绝经后姨妈再次来访，是枯木逢春、老年"倒开花"，还是癌魔找上门？62岁的张阿姨（化名）先后查出直肠癌、子宫内膜癌、胃癌。十年间，一家四口......
目的:针对结直肠癌高遗传风险人群中筛查检出的三个林奇综合征患者进行家系调查,突变位点检测分析,总结临床特征及诊疗经验并实施......
[目的]分析1例MLH1基因大片段缺失的林奇综合征的临床特征,为林奇综合征的诊断及管理作一小结。[方法]以云南省肿瘤医院结直肠科1......
林奇综合征(LS)是一种常染色体显性遗传性疾病,是由错配修复基因突变所致,临床上表现出微卫星不稳定性.存在这种突变的患者可同时......
林奇综合征( Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌综合征( hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC) ,是一种......
目的 研究上泌尿道尿路上皮癌的DNA错配修复(MMR)蛋白缺失情况和微卫星不稳定(MSI)状态,探讨林奇综合征(LS)相关性上泌尿道尿路上......
目的探讨错配修复蛋白h MLH1、h MSH2和h MSH6在散发性结直肠癌(SCRC)中的表达情况及其与SCRC临床病理参数之间的关系。方法选取空......
本文从以下两部分进行了阐述： 第一部分:子宫内膜癌相关结直肠癌的免疫组化及临床病理特点 目的:5％的子宫内膜癌患者具有遗传......
目的 分析错配修复蛋白表达率在子宫内膜癌临床病理特征中的变化.方法 选取医院子宫内膜癌患者术后石蜡包埋子宫内膜组织标本69例,......
目的回顾性调查分析林奇综合征家系的临床特征，并总结该病的诊疗经验及风险管控。方法收集一个家族多例结直肠癌、卵巢癌成员的临床......
林奇综合征约占所有结直肠癌的3%，是最常见的遗传性结直肠癌，但是由于其临床表现多样，诊断困难。其筛查需要综合应用阿姆斯特丹（Amster......
微卫星不稳定性(MSI)是因错配修复(MMR)基因缺陷而导致错配碱基不能被纠正,引起基因突变累积,最终导致肿瘤发生。随着遗传性非息肉......
林奇综合征(Lynch syndrome)又称为遗传性非息肉性结直肠癌综合征(HNPCC),属于常染色体显性遗传性疾病,是最常见的结直肠癌遗传形......
研究目的:本研究旨在回顾性分析错配修复蛋白与子宫内膜癌的临床病理特点的关系,进而探讨错配修复蛋白表达缺失的子宫内膜癌的临床......
1病例简介患者,女,37岁,因不规律阴道出血行宫腔镜下诊断性刮宫术,术后病理示子宫内膜非典型增生。因患者要求保留生育功能,予醋酸......
1病例简介患者,49岁,因＂阵发性下腹痛1~＋月＂于2017年7月20日收入青岛大学附属医院。患者2年前间断出现经期下腹痛,伴月经周期缩短、经......
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结直肠癌(Colorectalcancer,CRC)是我国发病率及病死率最高的恶性肿瘤之一.,其中遗传性结直肠癌(Hereditary colorectal cancer,HC......
通过回顾1例先后罹患结肠癌和子宫内膜癌的Ⅱ型林奇综合征患者临床诊治资料,复习林奇综合征筛查和管理指南及相关妇科肿瘤文献,简......
目的:分析对比林奇综合征相关性结肠与散发型结肠癌的临床及病理特点,并进一步了解林奇综合征相关性结肠癌,为临床工作提供依据。......
林奇综合征曾被称为遗传性非息肉病性结直肠癌,是一种显性遗传性癌症综合征,由细胞错配修复基因的可遗传突变引起,易导致消化系统......
林奇综合征是一种由错配修复基因突变造成的遗传性结直肠癌综合征,属常染色体显性遗传病,过去又称遗传性非息肉病性大肠癌,约占全......
结直肠癌是人类主要恶性肿瘤之一,其发病率和病死率分别位于世界第3位和第4位。每年有120万新确诊病例,并且有超过60万名患者死于......
林奇综合征 （LS） 是最常见的遗传性肿瘤综合征, 其阳性患者患结直肠癌、 子宫内膜癌以及胃癌的风险增高.LS是指存在错配修复基因缺失......
2019.V1版《NCCN结直肠癌诊治指南》与2018.V4版《NCCN结直肠癌诊治指南》相比,其做出了一些能改变临床实践的更新.本文就2019.V1......
期刊
DNA错配修复(mismatch repair, MMR)系统的功能是识别和纠正错配碱基对及阻止一些小的核苷酸的插入/缺失突变,以达到维持基因的稳......
背景:BRAF V600E在亚洲结直肠癌患者中的突变频率为3%-6%,明显低于西方文献报道的水平。因此,在低突变频率人群中应用BRAF V600E突......
目的探讨错配修复基因(MMR)缺失的检测对散发性微卫星不稳定性结直肠癌和林奇综合征患者的临床病理特征及预后意义。方法收集甘肃......
林奇综合征(LS)是由于错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的胚系突变引起的,是最常见的遗传性结直肠癌综合征,约占所有结直肠癌......
目的:5%的子宫内膜癌患者具有遗传易感性,以子宫内膜癌为表现形式的遗传综合征以林奇综合征最为常见。林奇综合征患者常常同时性或......
Lynch综合征(LS)是一种常染色体显性遗传性癌症易感性疾病,DNA的错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2可以纠正DNA复制过程中产生的......
林奇综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传性癌症易感性综合征,既往被称为遗传性非息肉病性结直肠癌,由DNA错配修复(m......
结直肠癌（colorectal carcinoma,CRC）的平均发病年龄是62岁,高发年龄段为62岁-79岁,除非有诱发因素存在,其50岁以下的发病率〈20%。......
<正>子宫内膜癌（ES）是女性生殖道三大恶性肿瘤之一,近年来发病率呈上升趋势,其发病可能与肥胖、高血压、糖尿病、不孕不育、绝经延迟......
结直肠癌是中国乃至全世界最主要的癌症死亡原因之一,将近20%的结直肠癌有家族史,但仅5%的结直肠癌可能与基因突变这一因素相关。......
林奇综合征是最常见的一种遗传性结直肠癌综合征,占结直肠癌的2%～5%。林奇综合征指的是那些具有错配修复基因(MMR)突变导致易患结直......
林奇综合征(LS),又称为遗传性非息肉性结直肠癌,属于常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(MMR)基因MLH1、MSH2、 MSH6和(或)PMS2......
