胚系突变相关论文
目的:家族性肺癌（FLC）占肺癌总体发病率的8%。既往研究表明一些胚系突变可能导致了肺癌患病风险的增加。因此基于肿瘤胚系突变的研究......
目的 使用人实体瘤多基因突变联合检测试剂盒,对国家参考品进行同源重组修复基因(HRR)检测,评价试剂盒的HRR检测能力.方法 使用超......
家族性腺瘤性息肉病是一种家族聚集性的,临床表现为数百甚至上千枚结肠腺瘤性息肉的常染色体显性遗传性疾病,如无干预,终身患癌风......
前列腺癌是一种高度异质性的疾病,但目前仍被作为单一、同质性疾病进行管理,主要原因是缺乏有效的生物标志物,因此急需将疾病的分......
目的:乳腺癌的发病和死亡率极高,在女性恶性肿瘤中分别位居第1位和第5位。据统计,我国乳腺癌的发病高峰年龄为48.7岁,较西方提前10......
目的提高对TP53胚系突变有关的遗传性肿瘤的认识。方法回顾分析2019年2月武汉儿童医院收治1例横纹肌肉瘤继发急性淋巴细胞白血病病......
目的使用BRCA基因突变国家参考品,评价BRCA1/2基因突变检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)的性能。方法取国家参考品的基因组DNA,......
目的 研究中国人von Hippel-Lindau病(von Hippel-Lindau syndrome,VHL)家系致病基因大片段缺失情况及其表型特点.方法 采用通用引......
目的 探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatou......
目的:散发性结直肠癌的发病率占总结直肠癌的80%以上,是结直肠癌的“主力军”,它的发生发展是一个多基因、多步骤不断积累的过程,......
目的 检测黑斑息肉病患者LKB 1基因胚系突变及特点 ,并调查国内黑斑息肉病患者的肿瘤发生率和肿瘤发生特点。方法 (1)对 12例确......
遗传性非息肉病性结直肠癌( hereditary non-polyposis colorectal carcinoma, HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,由于错配修复......
目的:探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向（FPD/AML）患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法:对......
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传疾病，表现为多发性错构瘤样肠息肉症，同时伴有口周、唇、颊部的黑色素斑。LKB1／STK1......
结肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,全世界每年大约新增一百万的结肠癌患者有五十万左右的结肠癌患者死亡[1]。结肠癌的发生发展是因为......
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目的 探讨家族聚集性骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病(MDS/AML)的诊断、临床特点、基因突变及治疗转归.方法 分析1例家族聚集性......
目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因(adenomatouspolyposiscoli,APC)的胚系突变。方法经结肠镜、组织病理学检......
目的 探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系调查及高危亲属基因筛查的意义,报道云南省一FAP家系发病......
目的 探讨中国人家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAr)患者的结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,A......
目的 研究家族性Peutz-Jeghers综合征患者中LKB1基因胚系突变特征.方法 收集11个Peutz-Jeghers综合征家系,各家系先证者均有典型......
