【摘 要】
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目的分析MLL基因重排成人急性髓系白血病（AML）的临床、实验室特征及预后情况。方法回顾性分析2010年1月至2016年12月确诊的92例MLL基因重排成人AML患者的临床和实验室资料。结果1 417例成人AML（不包括急性早幼粒细胞白血病，均采用FISH方法进行了MLL基因重排分析）患者中检出92例（6.5%）MLL基因重排患者，男女性别比为1∶1，诊断时中位年龄为35.5（15~64）岁，中位
【机 构】
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300020 天津，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院；实验血液学国家重点实验室,300020 天津，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院；实验血液学国家重点实验
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目的分析MLL基因重排成人急性髓系白血病（AML）的临床、实验室特征及预后情况。
方法回顾性分析2010年1月至2016年12月确诊的92例MLL基因重排成人AML患者的临床和实验室资料。
结果1 417例成人AML（不包括急性早幼粒细胞白血病，均采用FISH方法进行了MLL基因重排分析）患者中检出92例（6.5%）MLL基因重排患者，男女性别比为1∶1，诊断时中位年龄为35.5（15~64）岁，中位WBC 21.00（0.42~404.76）×109/L。按FAB分型标准，78例（84.8%）患者属于急性单核细胞白血病。32例患者检测了11种MLL常见伙伴基因，其中MLL/AF9阳性9例（28.1%），MLL/AF6阳性5例（15.6%），MLL/ELL阳性5例（15.6%），MLL/AF10阳性2例（6.3%），MLL/SETP6阳性1例（3.1%），余10例（31.3%）患者的伙伴基因未知。83例患者可进行疗效分析，中位随访时间为10.3（0.3~74.0）个月，完全缓解（CR）率为85.5%，中位总生存（OS）和无复发生存（RFS）时间分别为15.4和13.1个月，2年OS和RFS率分别为36.6%和29.5%。31例患者进行了异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），移植患者的2年OS和RFS率分别为57.9%和52.7%，未移植患者分别为21.4%和14.9%，差异均有统计学意义（P值均<0.001）。进行伙伴基因检测的患者中，9例MLL/AF9阳性患者中位随访时间为6.0（4.1~20.7）个月，3例（33.3%）进行了allo-HSCT；23例非MLL/AF9阳性患者中位随访时间为7.8（0.3~26.6）个月，14例（60.1%）进行了allo-HSCT。两组患者的1年OS率分别为38.1%和55.5%，差异无统计学意义（P=0.688）。多因素分析显示起病时WBC（RR=1.825，95% CI 1.022~3.259，P=0.042）、是否1个疗程达CR（RR=0.130，95% CI 0.063~0.267，P<0.001）以及是否移植（RR=0.169，95% CI 0.079~0.362，P<0.001）为影响MLL基因重排AML患者OS的独立预后因素。
结论MLL基因重排成人AML多见于急性单核细胞白血病，MLL/AF9是最常见的伙伴基因。该类型白血病常规化疗虽然缓解率尚可，但极易复发，allo-HSCT可以改善其预后。
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