【摘 要】
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目的探讨血红蛋白Constant Spring(Hb CS)携带者基因型和表型的关系。方法检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳,通过跨越断裂点PCR(gap—PCR)和反向点杂交方法检测α和β地
【机 构】
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广西壮族自治区妇产医院、妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁530003
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目的探讨血红蛋白Constant Spring(Hb CS)携带者基因型和表型的关系。方法检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳,通过跨越断裂点PCR(gap—PCR)和反向点杂交方法检测α和β地中海贫血基因。结果 Hb CS杂合子和Hb CS复合α-地贫对表型影响较小,Hb CS纯合子和Hb CS合并--SEA/αα表现为Hb H病特征,对表型影响明显,Hb CS杂合子复合轻型β-地贫表现为β-地贫表型。Hb CS杂合子Hb CS带含量较低,Hb CS纯合子或Hb CS复合--SEA时Hb CS含量高达为1.6~5.5%,当其合并β-地贫时也有较高的Hb CS含量。Hb CS-H病复合β-地贫时不能电泳出Hb H带。结论 Hb CS可通过血红蛋白电泳进行筛查,当Hb CS杂合子与其他类型地贫复合时,可呈现不同临床表型,此类复合地贫仅用血液学与表型筛查易漏检,需要通过基因检测进行确诊。
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