【摘 要】
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目的研究一个中国人马凡综合征（Marfan sydrome,MFS）家系的临床特点,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个MFS家系,对家系所有成员进行全面
【机 构】
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北京大学第三医院眼科,兰州大学第二医院眼科
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目的研究一个中国人马凡综合征（Marfan sydrome,MFS）家系的临床特点,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个MFS家系,对家系所有成员进行全面详细的眼科及全身临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于MFS的已知基因FBN1、TGFBR1、TGFBR2附近选取微卫星标记物进行连锁分析。经ABI3130型遗传分析仪、Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Link-age软件计算两点LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体显性遗传,家
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