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马凡综合征(marfan syndrome,MFS)是常染色体显性遗传的结缔组织疾病,由微纤维蛋白1基因突变引起,突变类型多,表型差异大,临床诊断困难。主要造成眼部、骨骼及心血管系统异常。而口腔颌面部异常表现可帮助口腔医生在早期发现马凡综合征。本文就该病的发病机制、口腔颌面部临床表现、诊断及治疗作一综述。