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目的：研究线粒体DNA（mtDNA）编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病（HD）之间的关系。方法：采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA编码区大片段缺失进行检测。结果：共6名患者和16名正常人存在mtDNA编码区大片段缺失,其中1名患者存在多重缺失,6名正常人存在多重缺失。结论：未发现mtDNA编码区大片段缺失与HD有特异相关性。