亨廷顿舞蹈病相关论文
目的回顾性分析亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease,HD）的临床特点及GPi-DBS的治疗效果。方法 2017年4月至2018年4月,中日友好医院......
亨廷顿舞蹈病（HD）是一种由亨廷顿舞蹈病基因（HTT）中CAG重复扩增引起的致命性神经退行性疾病。HD经典的概念是由毒性的突变亨廷顿蛋白（mH......
多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突......
目的探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD 4个家系......
目的 分析1个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床表现与基因突变特点.方法 应用降落聚合酶链反应( touchdown PCR)、分子克隆及基因测序等......
糖尿病的成因是胰岛素过少。然而，过多胰岛素同样会产生严重问题。这个新发现为人类攻克癌症等疾病提供了新的途径 糖尿病药使乔......
基因检测查某些单基因遗传疾病rn一个家族的十几个人先后遗传同一种疾病,这不能不说是一种悲哀.在医学进步的今天,我们怎样才能事......
目的:亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD),是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病。主要病因是患者第四号染色体上IT15基因中......
目的 依据丁苯那嗪的合成路线及结构特征,合成丁苯那嗪的有关物质并进行结构确证,提高对丁苯那嗪的质量控制.方法 以5-甲基-2-己酮......
亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是由含有超长的多聚谷氨酰胺(polyQ)突变的HTT蛋白(mHTT)在神经元内异常聚集引起的神经退......
<正> 亨廷顿舞蹈病是8种遗传性和进行性神经变性疾病之一,这些疾病的潜在变异是基因编码顺序中的CAG扩增。该突变是一种“三核苷酸......
先证者(Ⅱ1) 女,64岁,手不自主多动12年,头面部、全身多动7年伴智能减退.父亲已故有类似病史.查体:搀扶进病房,查体欠合作,神志清......
先证者(Ⅱ8)男,41岁.3年前无明显诱因,逐渐出现头颈部及四肢不自主运动,精细动作困难,运动不协调.同时还出现情绪不稳,反应迟钝.问......
背景及目的：原发性震颤（essential tremor, ET）与亨廷顿舞蹈病(Huntington’sdisease, HD)均属锥体外系疾病，其中ET是一种常见的具有遗......
学位
目的:研究亨廷顿蛋白(Huntingtin, Htt)氨基末端片段Htt-586片段代谢中自噬/溶酶体途径和泛素-蛋白酶体途径的作用;初步探讨野生型......
亨廷顿舞蹈病（HD）是一种人类常染色体显性遗传病，致病患者有不自主舞蹈样动作和进行性认知障碍，最终导致痴呆甚至死亡，此病广泛分布于世......
研究目的 无明显痴呆及精神异常的舞蹈病大家系(家系1)的临床、脑影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况和有典型临床及......
目的：探讨母子分离应激后CPLXⅡ基因敲除小鼠的空间学习、运动学习能力的变化。 方法：实验分4组，应激CPLXⅡ-/-组、应激野生型组、......
目的:对新疆亨廷顿舞蹈病(HD)一回族家系进行临床分析与致病基因诊断。为该家系成员提供遗传咨询服务,讨论新疆回族人群亨廷顿舞蹈......
目的： 亨廷顿舞蹈病(Huntingtons disease，HD)是由胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列异常扩增并编码多聚谷氨酰胺(PolyQ......
目的：构建亨廷顿舞蹈病(Huntington'sdisease，HD)的体外原代星形胶质细胞模型；研究亨廷顿蛋白(Hungtingtin，htt)氨基端片段htt552在星......
【背景与目的】亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD):一种常染色体显性遗传的神经变性疾病。临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运......
学位
目的：亨廷顿舞蹈病(Huntington’s Disease,HD)是一种呈常染色体显性遗传的进行性进展的神经退行性疾病。目前尚无根治方法,主要仍......
目的:研究亨廷顿蛋白(Hungting, Htt)氨基末端片段-- Htt-552片段和Htt-171片段对CRE介导的基因转录的影响,评估该基因转录调节通......
亨廷顿舞蹈病(Huntington disease, HD)是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病,几乎任何年龄都可发病,但通常......
本文对应用静脉注射免疫球蛋白治疗亨廷顿舞蹈病进行了研究。亨廷顿病（Huntingtons disease，HD），又称亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
cAMP反应元件结合蛋白（cAMP-response element-binding protein,CREB）在中枢神经系统表达广泛，逍过对其下游基因的转录调控，广泛参与细......
运动障碍疾病主要包括帕金森病,亨廷顿舞蹈病,肌张力障碍等,又称椎体外系疾病.临床表现主要为运动症状和非运动症状.药物治疗仅能......
目的探讨亨廷顿舞蹈病（HD）的临床特征。方法回顾性分析4个HD家系的临床资料。结果本研究4个家系经基因检测确定4例HD患者,3例症状前......
目的：检测两个亨廷顿舞蹈病（HD）家系的IT15基因CAG重复序列[（CAG）n]。方法：采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员（A家系为已确诊HD......
目的：研究线粒体DNA（mtDNA）编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病（HD）之间的关系。方法：采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA......
目的：探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法：采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、......
目的：探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶（APEX）基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系。方法：采用单链构象多态性（SSCP）-DNA测序的方法检......
1 临床资料先证者（Ⅱ1），男，44岁，已婚。3年来双手笨拙，双下肢行走不稳，手指、足趾不自主伸曲运动并逐渐加重，睡眠时消失，情绪激动，言语不清、......
亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致常染色体显性遗传的神经退行性疾病.HD的......
亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是由亨廷顿蛋白(huntingtin,Htt)N端多聚谷氨酰胺序列延长引起的神经退行性疾病.一组半胱氨......
亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病，因Huntington首次对该病进行描述而得名，临床......
神经变性疾病是一类缓慢起病，病程呈进行性发展，预后极差的疾病，迄今为止几乎没有任何有效的治疗方法。临床常见的神经变性疾病有帕金......
慢性进行性舞蹈病又称亨廷顿舞蹈病或亨廷顿病（Huntington disease，HD），是一种呈进行性发展的常染色体显性遗传性神经变性疾病，临床上较......
目的:分析立体定向手术对亨廷顿舞蹈病(HD)的治疗效果,评价手术的临床治疗意义.方法:对9例HD病人10次接受了立体定向神经外科手术,......
亨廷顿舞蹈病的病理特征是神经元内存在突变亨廷顿蛋白聚集体,自噬是清除突变亨廷顿蛋白的重要途径之一。深入研究自噬形成分子调......
【正】 美国密执安大学的研究人员研究了一名31岁自杀妇女的血液及脑组织,认为亨廷顿氏舞蹈症(Huntington)氏症与一种被称为N-甲基......
