【摘 要】
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目的 分析1个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床表现与基因突变特点.方法 应用降落聚合酶链反应( touchdown PCR)、分子克隆及基因测序等技术对1个临床诊断为亨廷顿舞蹈病的回族家系成员进行IT15基因检测.结果 先证者首发症状为双下肢疼痛,逐渐发展为舞蹈样不自主运动、情绪异常、记忆力、智力减弱等,其染色体4p16.3的IT15基因异常片段CAG重复次数为46次；其子为症状前患者CAG重复次数为4
【机 构】
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830054乌鲁木齐,新疆医科大学第一附属医院体检与健康管理中心,830054乌鲁木齐,新疆医科大学第一附属医院神经内科,830054乌鲁木齐,新疆医科大学第一附属医院神经内科
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目的 分析1个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床表现与基因突变特点.方法 应用降落聚合酶链反应( touchdown PCR)、分子克隆及基因测序等技术对1个临床诊断为亨廷顿舞蹈病的回族家系成员进行IT15基因检测.结果 先证者首发症状为双下肢疼痛,逐渐发展为舞蹈样不自主运动、情绪异常、记忆力、智力减弱等,其染色体4p16.3的IT15基因异常片段CAG重复次数为46次；其子为症状前患者CAG重复次数为44次.结论 该家系存在母系传递过程中IT15基因上CAG重复次数减少的现象,并发现1例CAA插入。
其他文献
例1 女,20岁.原发闭经.查体:身高178 cm,体重64 kg,双乳房发育TannerⅡ期,外阴发育差,无阴毛,阴道深约4 cm.B超示:子宫小,测值为19 mm×8 mm×16 mm,子宫内膜显示不清;右卵巢测值为15 mm×14 mm,左卵巢未探及.抽取静脉血检查激素水平:垂体泌乳素0.38 nmol/L(正常女性参考值0.08～1.00 nmol/L);雌二醇30.01 pmol/L(正
例1 女,22岁,孕早期连续两次自然流产,均发生于孕2个月左右.细胞遗传学检查:外周血染色体核型为46,XX,t(4;6)(4pter→4q22::6q24→6qter;6pter→6q24::4q22→4qter)(图1a).其丈夫染色体核型正常.例2 女,26岁,孕早期连续两次自然流产,均在孕2个月内.外周血染色体核型为46,XX,ins(1;2)(1pter→1q42::2q33→2q21:
先证者(Ⅱ4)女,4 2岁.四肢起疹伴剧烈瘙痒23年.23年前始双胫前及双上肢伸侧出现散在褐色粟粒大小斑疹,逐渐密集成片,并向四肢屈侧蔓延,伴有剧痒.多次到当地医院就诊,均以"湿疹"治疗,疗效不佳.近几年皮损发展迅速,质变硬,瘙痒加剧,季节交替时症状加重。
目的 对结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者进行基因突变检测,并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断.方法 应用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(polymerase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)、DNA测序技术,对19个家系的21
先证者(Ⅳ1)女,21岁,身高152cm.双手短而宽,手指末端短小,指甲等比缩小,各指间关节活动正常,中指明显比食指短(图1).X线照片显示双手中节指骨缺失,末节指骨短小,第3、4掌骨缩短(图2).双足中节趾骨缺失,末节趾骨短小.智力正常,无其他家族性病变。
目的 探讨蛋氨酸代谢中3个相关基因的多态性与X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者临床表型、疾病严重程度的关系.方法 对120例X-ALD患者的临床资料进行分析,应用聚合酶链反应和产物直接测序法对蛋氨酸代谢途径中3个关键酶的基因多态性进行分析,包括转钴胺素2(transcobalamin 2,TC2)c.776C/G、5-甲基四氢
患者男,24岁,已婚2年,未避孕,未育.查体:身高175 cm,体重65 kg.有喉结,阴毛稀疏,附睾发育不良.阴茎发育小,左右睾丸窖积约4 mL,质地韧.患者有轻度智力低下,脾气暴躁.患者父母生育患者时,父24岁,母22岁,父母非近亲结婚,其母孕2个月时"口服催奶药(中药)7～8天"。
目的 对1例孕中期胎儿46,X,der(X)行细胞与分子遗传学研究,并探讨其临床效应.方法 采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体,应用X染色体计数探针、Y染色体计数探针、Tel Xp/Yp三色荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进一步分析确定其核型.结果 衍生染色体为罕见的X/Y染色体的易位,其核型为:46,X,der(X)t(X
先证者(Ⅳ1) 男,3岁,1个月前开始反复惊厥发作,表现为双目左侧凝视,左嘴角抽动,四肢抽动,口周青紫,呼之不应,持续数秒至数分钟,每日发作8~12次,无发热.常规脑电图显示右颞区多量癫痫放电,累及左颞、两额、两枕区.头颅CT检查无异常发现.出生情况无特殊,智力正常.患儿首次就诊,给予左乙拉西坦治疗,疗效随访中。
目的 鉴定罕见的类孟买型Bmh和Amh,确定其临床输血对策.方法 通过血清学方法检测ABO血型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)方法进行ABO基因分型的验证,结合测序技术分析α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(α-1,2-fucosyltransferase gene,FUT1)突变