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先证者(Ⅲ11) 男,36岁,未婚,身高135 cm,智力正常,头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁,嘴唇肥厚向外突.胸椎后突,腰椎前突,臀部肥大,胸腔扁小,肋骨较常人短,手指粗短,下肢呈弓形,走路摇摆,象鸭步,四肢肌力正常,能胜任日常工作。
软骨发育不全一家系13例
【摘 要】
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先证者(Ⅲ11) 男,36岁,未婚,身高135 cm,智力正常,头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁,嘴唇肥厚向外突.胸椎后突,腰椎前突,臀部肥大,胸腔扁小,肋骨较常人短,手指粗短,下肢呈弓形,走路摇摆,象鸭步,四肢肌力正常,能胜任日常工作。
【机 构】
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324100,浙江省江山市计划生育指导站
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2004年21期
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先证者(Ⅳ3) 男,33岁.16岁时在塘沽港口医院入院 .查体:发育、智力正常,掌指纹无异常,脊柱、胸廓无畸形.两脚和右手各有一额外指( 趾),均为轴后A型,并伴随右手食指和中指并指.X线显示,两脚小拇趾以及右手外侧均可见赘生性小趾(指),额外趾(指)发育良好,并与第5趾(指)形成关节,食指和中指合并在同一软组织内,远节指骨韧带连接。
期刊
自1992年变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)基因扫描技术建立以来,因其在筛查基因突变或单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)位点方面具有准确、敏感、高通量、自动化的特点,巳经有800余篇研究论文或应用实例发表,而其中的700多篇是在最近5年内问世,涉及
期刊
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目的 探讨家族性石骨症的临床及X线表现特点.方法对59例石骨症患者临床资料作回顾性总结分析. 结果在家族性病例中以恶性型(幼儿型)居多,多在Ⅰ、Ⅱ代发病,偶见连续三代发病者.散发型中则以良性型(成人型)为主.X线表现以骨质硬化,髓腔闭塞为基本特征,椎体"夹心征"及髂骨"同心圆征"为其特征性表现.结论临床工作中要注重对石骨症患者进行家系调查,尤其对有遗传倾向者,有必要对胎儿期进行检测,对优生优育有重
目的 介绍变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy ,SMA)基因诊断中的应用.方法 PCR扩增25名正常人、1份标准样品及25例SMA患者运动神经元生存基因(survival motor neuron, SMN)第7外显子及其侧翼区域
患者 男，足月顺产，16岁，因皮肤鱼鳞样变16年，走路不稳7年入院。患者出生时皮肤即呈鱼鳞样，斑片状，见于四肢、躯干、颈部。发育较同龄小孩差。7岁时，下肢僵硬，走路经常摔跤，6年后不能行走。9岁时开始出现双手抖动，经常出现发作性的全身抽搐，发作时神志不清，多住睡熟后发作。说话缓慢，欠清，饮水呛咳。学习成绩越来越差，最后已不能上学。全身瘙痒，畏光，双眼视力下降，视物重影。
期刊
目的 检测中国苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因新的突变位点.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性及DNA直接测序检测40例经典型PKU患者和30名正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上共发现11种突变和3种多态,30名正常对照者PAH基因未发现异常.结论经与国际PAH基因突变数据库比较,确认