【摘 要】
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目的应用探针熔解曲线法检测3种常见非缺失型α-地中海贫血(αT-地贫)并进行临床评价。方法选取已经反向点杂交法(RDB)结合DNA测序方法确诊为3种常见αT-地贫标本149份(羊水
【机 构】
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珠海市妇幼保健院检验科,珠海市妇幼保健院产科
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目的应用探针熔解曲线法检测3种常见非缺失型α-地中海贫血(αT-地贫)并进行临床评价。方法选取已经反向点杂交法(RDB)结合DNA测序方法确诊为3种常见αT-地贫标本149份(羊水标本6份),其中血红蛋白(Hb)CS 63例、Hb QS22例、Hb WS 43例和Hb CS/Hb WS双重杂合子1例及20例正常α-珠蛋白基因型,通过盲法方式,采用探针熔解曲线法进行检测其αT-地贫以评价该技术的特异性、准确度和可靠性。结果盲法分析结果显示,探针熔解曲线法对αT-地贫基因型经RDB结合DNA测序方法确诊的DNA标本的诊断准确度达到100%。结论探针熔解曲线法能快速准确检测3种常见αT-地贫,可用于临床及产前诊断。
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